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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病，由艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏引起，導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)積聚。其癥狀多樣，涉及多個系統(tǒng)，治療方法有限。 1. 病因：由于基因突變，導(dǎo)致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺失或降低，使黏多糖不能正常分解代謝。 2. 癥狀：患者可能出現(xiàn)特殊面容、骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬、肝脾腫大、心血管病變、呼吸系統(tǒng)問題等。 3. 診斷：通過酶活性檢測、基因檢測、臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4. 治療：目前主要有酶替代治療，如使用艾杜糖硫酸酯酶β等藥物；對癥治療，如針對骨骼畸形進(jìn)行手術(shù)矯正。 5. 預(yù)后：病情進(jìn)展程度和預(yù)后因人而異，早期診斷和治療有助于改善生活質(zhì)量和延長生存期。 黏多糖貯積癥Ⅱ型雖然罕見且嚴(yán)重，但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診斷和治療方法在不斷改進(jìn)?；颊呒凹覍賾?yīng)積極配合治療，保持樂觀心態(tài)。
2024-10-22 00:28
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
