-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李增清 主任醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
三級(jí)甲等
兒科
-
糖原累積病Ⅵ型是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，可能會(huì)影響患者的健康。檢查對(duì)于明確診斷和制定治療方案非常重要。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2016-07-12 10:53
1.生化檢查：包括檢測(cè)血糖水平，查看是否有低血糖，以及是否存在酮癥酸中毒、乳酸血癥和高脂血癥。
2.糖耐量試驗(yàn)：有助于了解患者的糖代謝情況。
3.腎上腺素試驗(yàn)和胰高血糖素試驗(yàn)：輔助判斷機(jī)體對(duì)相關(guān)激素的反應(yīng)。
4.肝組織活體檢查：糖原染色觀察糖原含量，測(cè)定特異性酶活性。
5.基因檢測(cè)：通過(guò)外周血白細(xì)胞DNA分析，明確是否存在基因異常。
6.常規(guī)影像學(xué)檢查：如X線、B超和心電圖，觀察肝臟大小及其他器官情況。
以上檢查項(xiàng)目有助于明確糖原累積?、鲂偷脑\斷，但具體檢查項(xiàng)目需根據(jù)患者的具體情況由醫(yī)生決定。
-
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 兒科簡(jiǎn)訊-全面解讀兒童多動(dòng)癥！渝北區(qū)...
- 新趨勢(shì)：重慶兒科醫(yī)院排名“更新發(fā)布”...
- “關(guān)注兒科”綏化男科正規(guī)醫(yī)院-綏化男...
- 關(guān)注兒科!新鄉(xiāng)肝硬化出名的醫(yī)院-新鄉(xiāng)...
- 關(guān)注兒科!鹽城哪個(gè)醫(yī)院專業(yè)治療肝硬化...
- “近日”長(zhǎng)沙哪個(gè)醫(yī)院的甲亢看的好-長(zhǎng)...
- “健康預(yù)約”南京市兒科醫(yī)院排名“專題...
- 兒科專題：南京專業(yè)兒科醫(yī)院排行榜實(shí)時(shí)...
- “口碑響亮”滄州哪個(gè)醫(yī)院的陽(yáng)痿早泄看...
- “關(guān)注兒科”葫蘆島專治男科有什么醫(yī)院...
