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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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Bourneville-Pringle病又稱(chēng)結(jié)節(jié)性硬化癥,主要表現(xiàn)顏面部皮脂腺瘤,癲癇,智力不足及眼部視網(wǎng)膜等處的病變.亦可有顱骨鈣化,或合并心,腎,骨等部位的腫瘤.為常染色體顯性遺傳病. 1,皮膚損害 特征性癥狀是口鼻三角區(qū)對(duì)稱(chēng)蝶性分布皮脂腺瘤,呈淡紅或紅褐色針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹,約90％出現(xiàn)于4歲前,隨年齡增長(zhǎng)丘疹逐漸增大,青春期后可融合成片,可發(fā)生在前額,很少累及上唇.85％的患者出生后就有3個(gè)以上1mm長(zhǎng)樹(shù)葉形色素脫失斑,沿軀干四肢分布.約20％的患者10歲后可見(jiàn)腰骶區(qū)灰褐色粗糙的鯊魚(yú)皮斑,略高于皮膚,為結(jié)締增生所致；也可見(jiàn)牛奶咖啡,甲床下纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤等. 2,神經(jīng)系統(tǒng)損害 ①癲癇：70－90％的患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作,開(kāi)始可為嬰兒痙攣癥,若伴皮膚色素脫失可診斷結(jié)節(jié)性硬化癥；以后轉(zhuǎn)化為全面性,簡(jiǎn)單部分性和復(fù)雜部分性發(fā)作,頻繁發(fā)作者多有違拗,固執(zhí)和呆滯等性格改變； ②智能減退：多呈進(jìn)行性加重,常伴情緒不穩(wěn),行為幼稚,易沖動(dòng)和思維紊亂等精神癥狀,智能減退者幾乎都有癲癇發(fā)作； ③少數(shù)病人伴顱內(nèi)壓增高及單癱,偏癱或錐體外系癥狀等神經(jīng)系統(tǒng)體征. 3,眼部癥狀 50％的患者有視網(wǎng)膜和視神經(jīng)膠質(zhì)瘤.眼底檢查可見(jiàn)視乳頭附近多個(gè)蟲(chóng)卵樣鈣化結(jié)節(jié)或視網(wǎng)膜周邊黃白色環(huán)狀損害,易誤診為視乳頭水腫或假性視乳頭炎. 4,內(nèi)臟損害 腎腫瘤和囊腫最常見(jiàn),其次為心臟橫紋肌瘤,肺癌和甲狀腺癌等.
2016-02-10 15:06
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱(chēng)Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn)，患病率為5/10萬(wàn)，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見(jiàn)3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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