91海角视频免费|亚洲黄色成人无码一区二区在线观看免费|97人人操人人插|成人精品91夜色|国产美女裸体视频网站大全无遮挡|99草视频在线观热|在线观看黄色不卡视频|亚洲手机无码视频|在线观看日韩a.|91新色在线视频

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.其發(fā)病率隨種族而異,美國(guó)約為1/14000,日本1/60000,我國(guó)1/16500.

小兒苯丙酮尿癥病因?yàn)橄忍齑x性疾病，常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。

泵丙酮尿癥可有鼠尿味，目前排除需要醫(yī)院篩查的，從孩子癥狀看微量元素缺乏有關(guān)，可先查個(gè)微量元素看看，合理補(bǔ)充。提問(wèn)者對(duì)于答案的評(píng)價(jià)：

這個(gè)苯丙酮尿癥是一個(gè)先前性的疾病,與用藥沒(méi)有太大關(guān)系,而且這個(gè)采腳后跟的血就是診斷這個(gè)疾病的,既然發(fā)現(xiàn)了,就要治療,而且這個(gè)病就是發(fā)育遲緩,除此之外沒(méi)有特殊的表現(xiàn)的,同時(shí)這個(gè)病應(yīng)是飲食控制,需要用專門的食物的,希望聽(tīng)從醫(yī)生的建議,只要按醫(yī)生的建議,控制好飲食到18歲的話,那是可以和正常孩子一樣的.

小兒苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，新生兒期無(wú)明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)患兒智力落后越來(lái)越明顯，年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙,并有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征如肌張力增高腱反射亢進(jìn)，小頭畸形等嚴(yán)重者可有腦性癱瘓?；純撼Ｔ?8個(gè)月以前出現(xiàn)嬰兒痙攣性發(fā)作點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式的癲癇發(fā)作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現(xiàn)以癲癇樣放電為主。經(jīng)治療后血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現(xiàn)一些行為性格的異常如憂郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。根據(jù)不同的臨床類型PKU可分為：1.經(jīng)典型病兒有典型的臨床表現(xiàn)有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作?；颊哳^發(fā)皮膚顏色淺淡，尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Ph濃度>1200μmol/L（20mg/dl）尿FeCl3­和DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性。2.中度型臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對(duì)治療反應(yīng)較好。3.輕型臨床表現(xiàn)較輕或者無(wú)癥狀血苯丙氨酸小于120～360μmol/L見(jiàn)于極少數(shù)新生兒或早產(chǎn)兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者。4.四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥臨床上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血癥，從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤缺乏兩類，高苯丙氨酸血癥治療方法不同。