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新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查結(jié)果陰性意味著什么

2025-02-09 15:22 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問(wèn)題：

你好，我們小孩子新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查結(jié)果如下，這是剛出生第四天篩查的。嬰兒性別男TSH值0.748TSH結(jié)果陰性Phe值-0.057Phe結(jié)果陰性曾經(jīng)的治療情況和效果:

回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

趙蕾醫(yī)師

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新生兒甲低和苯丙酮尿癥是兩種較為常見(jiàn)的先天性疾病，篩查結(jié)果陰性通常是好消息，但仍需持續(xù)關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況，包括身體和智力等方面。這涉及到疾病的特點(diǎn)、篩查的意義、后續(xù)的觀察要點(diǎn)等。 1.疾病特點(diǎn)：甲低會(huì)影響孩子的生長(zhǎng)和智力發(fā)育，苯丙酮尿癥可導(dǎo)致智力低下等問(wèn)題。 2.篩查意義：早期篩查能盡早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，及時(shí)干預(yù)，降低疾病對(duì)孩子的不良影響。 3.陰性結(jié)果：陰性表明孩子目前患這兩種疾病的可能性較小，但不能完全排除。 4.后續(xù)觀察：要留意孩子的生長(zhǎng)速度、智力表現(xiàn)、飲食情況等。 5.定期復(fù)查：建議按照醫(yī)生建議的時(shí)間進(jìn)行復(fù)查，確保孩子健康。 6.日常生活：保證孩子營(yíng)養(yǎng)均衡，睡眠充足，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。總之，雖然此次篩查結(jié)果陰性，但家長(zhǎng)不能放松警惕，要密切關(guān)注孩子的成長(zhǎng)，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-02-10 06:03

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回答2
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許宗彥主治醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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內(nèi)科

你好這個(gè)都是正常的不是甲低陰性的結(jié)果是正常的如果陽(yáng)性就不正常了，孩子沒(méi)有先天性疾病可以放心好了。，沒(méi)事的
2016-03-02 14:39

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回答1
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李華卿醫(yī)師

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沒(méi)有問(wèn)題了,這個(gè)是可以基本判斷孩子沒(méi)有異常.可以排除孩子得上述兩個(gè)疾病的可能性.簡(jiǎn)單說(shuō)就是孩子沒(méi)事.
2016-03-02 07:52

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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