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兒子患腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,去哪檢測(cè)治療

核磁共振結(jié)果顯示我兒子確實(shí)是腦白質(zhì)病變,醫(yī)生初步診斷為“腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良”。目前,我兒子情況基本正常,還沒有什么臨床癥狀。我們這邊的醫(yī)生說(shuō):現(xiàn)在首要事情是做一些檢測(cè),看看這個(gè)病的病因究竟是什么,以便采取針對(duì)性的治療。但我們這邊(廣西南寧)醫(yī)療條件有限,有些檢測(cè)還做不了,醫(yī)生建議我們到北京或上海的醫(yī)院去做,所以,我想請(qǐng)教專家,能不能提供一些您所知道的關(guān)于此病的信息,比如:北京或上海有哪家醫(yī)院接觸此病多些,經(jīng)驗(yàn)多些,能做這些檢測(cè),哪個(gè)醫(yī)生對(duì)此病有所研究。謝謝了!(我只有15分的積分了,沒辦法出很高的懸賞分)

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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

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    內(nèi)科

    腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性疾病,檢測(cè)和治療需要專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和醫(yī)生。北京和上海有多家醫(yī)院在這方面經(jīng)驗(yàn)豐富,如一些知名的三甲醫(yī)院。檢測(cè)項(xiàng)目多樣,治療方法也因病情而異,包括藥物治療、飲食調(diào)整等。 1. 疾病介紹:腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種由于過(guò)氧化物酶體功能缺陷導(dǎo)致的疾病,影響神經(jīng)系統(tǒng)和腎上腺功能。 2. 檢測(cè)項(xiàng)目:包括基因檢測(cè)、生化指標(biāo)檢測(cè)、影像學(xué)檢查等,以明確診斷和評(píng)估病情。 3. 治療方法:藥物治療方面,常用的有糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑等;飲食上,需限制長(zhǎng)鏈脂肪酸攝入。 4. 醫(yī)院選擇:北京的一些知名醫(yī)院,如北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)人民醫(yī)院等;上海的瑞金醫(yī)院、華山醫(yī)院等,在這類疾病的診治上有較多經(jīng)驗(yàn)。 5. 康復(fù)護(hù)理:注重患者的康復(fù)訓(xùn)練,提高生活質(zhì)量。 總之,對(duì)于腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,早期診斷和綜合治療至關(guān)重要。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生,為孩子爭(zhēng)取更好的治療效果。

    2025-01-25 14:09
  • 回答1

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就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是營(yíng)養(yǎng)不良?   營(yíng)養(yǎng)不良(malnutrition)是由于食物攝入不足、吸收不良、不能充分利用、疾病影響等以致不能維持正常代謝,出現(xiàn)體重不增或減輕,脂肪逐漸消失,肌肉萎縮的一種營(yíng)養(yǎng)缺乏癥。主要見于3歲以下的嬰幼兒,嚴(yán)重者常伴有各器官的功能紊亂。 查看全文»

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