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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種兒童常見(jiàn)的眼部惡性腫瘤。孩子眼睛變小可能與腫瘤進(jìn)展、眼球萎縮、眶內(nèi)組織變化等有關(guān)。介入治療是一種治療方法，但效果受多種因素影響，包括腫瘤大小、位置、分期、孩子身體狀況等。 1. 腫瘤進(jìn)展：隨著腫瘤生長(zhǎng)，可能壓迫眼球和周?chē)M織，導(dǎo)致眼睛外觀(guān)變小。 2. 眼球萎縮：腫瘤破壞眼球內(nèi)部結(jié)構(gòu)，可引起眼球萎縮，進(jìn)而眼睛變小。 3. 眶內(nèi)組織變化：腫瘤可能影響眶內(nèi)脂肪、肌肉等組織，改變眼部形態(tài)。 4. 治療影響：部分治療方式如放療，可能會(huì)導(dǎo)致組織纖維化，影響眼睛外觀(guān)。 5. 個(gè)體差異：每個(gè)孩子的身體對(duì)腫瘤和治療的反應(yīng)不同，也會(huì)影響眼睛變化。 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是嚴(yán)重的疾病，需要及時(shí)規(guī)范治療。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，密切關(guān)注孩子病情變化，共同為孩子的健康努力。

確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳，94%為散發(fā)病例。其中25%為遺傳突變，余為體細(xì)胞突變。亦有人認(rèn)為與病毒感染因素有關(guān)。遺傳學(xué)類(lèi)型及Rb基因的定位：90%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(包括單眼和雙眼病例)表現(xiàn)為散發(fā)發(fā)病，10%的病例為家族性發(fā)病。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可分為遺傳遺傳型和非遺傳型2大類(lèi)，其發(fā)生有3種情況：①約40%的病例屬于遺傳型，是由患病或基因攜帶者父母遺傳所致，或正常父母生殖細(xì)胞突變所致，為常染色體顯性遺傳。這類(lèi)患者發(fā)病早，約85%為雙眼發(fā)病，有多個(gè)病灶，易發(fā)生第2惡性腫瘤。約15%為單眼發(fā)病，其原因可能是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因外顯不全。一般公認(rèn)本病外顯率為90%左右。臨床上將雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、有家族史的單眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤或多病灶的單眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤歸入遺傳型。②約60%的病例屬于非遺傳型，其發(fā)病系患者視網(wǎng)膜母細(xì)胞發(fā)生突變所致，不遺傳，發(fā)病較遲，多為單眼發(fā)病，單個(gè)病灶，不易發(fā)生第2惡性腫瘤。③少數(shù)遺傳型病例(約5%)有體細(xì)胞染色體畸變。主要表現(xiàn)為周?chē)馨图?xì)胞中存在13號(hào)染色體長(zhǎng)臂中間缺失。不同的病例缺失節(jié)段長(zhǎng)短不同，但均累及13號(hào)染色體長(zhǎng)臂1區(qū)4帶(13q14)，經(jīng)高分辨染色體顯帶確定最小的缺失節(jié)段為13q14.2。這類(lèi)患者除視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤外，依其染色體缺失節(jié)段大小不同，常伴有輕重不等的全身異常。主要表現(xiàn)為智力低下和發(fā)育遲滯，還可出現(xiàn)小頭畸形、多指畸形及先天性心臟病。

眼功能包括形覺(jué)、色覺(jué)和光覺(jué)。視力是比較精確地表示形覺(jué)的功能，可分為中心視力和周邊視力。中心視力是通過(guò)黃斑中心獲得的，周邊視力指黃斑以外的視網(wǎng)膜功能。故視力是視功能的具體表現(xiàn)之一。視力發(fā)生障礙，雖然很輕微，也說(shuō)明視力功能受到了影響。　　中醫(yī)認(rèn)為，眼與全身臟腑和經(jīng)絡(luò)的聯(lián)系密切，古代醫(yī)學(xué)家根據(jù)臨床實(shí)踐，總結(jié)了許多簡(jiǎn)便而有效的養(yǎng)睛明目的方法，現(xiàn)介紹幾種眼保健法如下：　　熨目法。黎明起床，先將雙手互相摩擦，待手搓熱后一手掌熨貼雙眼，反復(fù)三次以后，再以食、中指輕輕按壓眼球，或按壓眼球四周?！　∵\(yùn)目法。兩腳分開(kāi)與肩寬，挺胸站立，頭梢仰。瞪大雙眼，盡量使眼球不停轉(zhuǎn)動(dòng)(頭不動(dòng))，先從右向左轉(zhuǎn)10次，從左向右轉(zhuǎn)10次。然后停，放松肌肉，再重復(fù)上述運(yùn)動(dòng)，如此3遍。此法于早晨在花園內(nèi)進(jìn)行最好，能起到醒腦明目之功效。　　低頭法。身體取下蹲姿式，用雙手分別攀住兩腳五趾，并稍微用力地往上扳，用力時(shí)盡量朝下低頭，這樣便有助于使五臟六腑的精氣精氣上升至頭部，從而起到營(yíng)養(yǎng)耳目之作用?！　⊥職夥?。腰背挺直坐位，以鼻子徐涂吸氣，侍氣吸到最大限度時(shí)，用右手捏住鼻孔，緊閉雙眼，再用口慢慢地吐氣。　　折指法。每天堅(jiān)持早晚各做1遍小指向內(nèi)折彎，再向后搬的屈伸運(yùn)動(dòng)。每遍進(jìn)行30～50次并在小指外側(cè)的基部用拇指和食指揉捏50一100次。此法坐、立、臥皆可做，堅(jiān)持經(jīng)常做，不僅能養(yǎng)腦明目，對(duì)有白內(nèi)障和其它眼病者也有一定療效?！　∫陨现T法可以單獨(dú)做，也可任選1、2種合做，貴在持之有恒，日久定見(jiàn)成效。

1.Rb基因突變Rb基因是人類(lèi)發(fā)現(xiàn)的第1個(gè)腫瘤抑制基因，Rb基因的發(fā)現(xiàn)被公認(rèn)為人類(lèi)腫瘤學(xué)研究、細(xì)胞周期研究的一個(gè)重要里程碑。Rb基因定位于13q14，全長(zhǎng)約180kb，共27個(gè)外顯子，轉(zhuǎn)錄成1條長(zhǎng)4.7kb的mRNA，編碼具有928個(gè)氨基酸殘基的Rb蛋白。大約80%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可發(fā)現(xiàn)Rb基因突變，主要有4種類(lèi)型：無(wú)功能(null)突變、閱讀框架內(nèi)(inframe)突變、啟動(dòng)子突變(點(diǎn)突變和甲基化)和LOH。閱讀框架內(nèi)突變的Rb基因仍有部分正常功能。早期Rb基因突變的檢測(cè)主要靠Southern雜交，目前主要用定量PCR及直接DNA測(cè)序。通過(guò)對(duì)比患者腫瘤及外周血白細(xì)胞的Rb基因突變狀態(tài)可以較準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)該視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是否會(huì)遺傳。Rb基因突變也被發(fā)現(xiàn)廣泛地存在于其他多種惡性腫瘤中。2.Rb蛋白及Rb通路Rb蛋白目前被認(rèn)為是人體所有組織細(xì)胞生長(zhǎng)、發(fā)育、癌變的主要調(diào)控者，它抑制細(xì)胞生長(zhǎng)、癌變，促進(jìn)發(fā)育及分化。Rb蛋白定位在細(xì)胞核，分子量約為110kDa。人體所有組織均可表達(dá)Rb蛋白，但在不同的發(fā)育階段表達(dá)特征也不同。大多數(shù)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤以及多種其他惡性腫瘤中Rb蛋白表達(dá)缺失或降低。Rb蛋白有多個(gè)結(jié)構(gòu)域，最重要的是A/B結(jié)合袋(pocket)。通過(guò)A/B結(jié)合袋Rb蛋白可和多種蛋白質(zhì)結(jié)合，如病毒癌基因蛋白(SV40大T抗原、腺病毒E1A蛋白、乳頭狀病毒E7蛋白)、E2F蛋白。Rb蛋白因和E7蛋白結(jié)合而失活可能是乳頭狀病毒致癌(如人類(lèi)宮頸癌)的發(fā)病機(jī)制。