遺傳性高尿酸血癥是怎樣的疾病
我的一個朋友的父親生前就有高尿酸血癥，最近我的朋友總是感覺全身不舒服，去醫(yī)院做了檢查，醫(yī)生說他得了遺傳性高尿酸血癥，我想了解一下這方面的問題。
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回答5
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王旭 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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遺傳性高尿酸血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致尿酸代謝異常的疾病，表現(xiàn)為血尿酸水平升高，可能引發(fā)痛風(fēng)、腎臟損害等。其發(fā)病機制復(fù)雜，治療方法多樣，包括飲食調(diào)整、藥物治療等。 1.發(fā)病機制：基因突變影響尿酸生成或排泄的關(guān)鍵酶，導(dǎo)致尿酸生成過多或排泄減少。 2.癥狀表現(xiàn)：常見關(guān)節(jié)疼痛、紅腫，可能有痛風(fēng)石形成，還可能出現(xiàn)腎臟結(jié)石、腎功能異常。 3.診斷方法：通過血尿酸檢測、腎功能檢查、關(guān)節(jié)超聲等明確診斷。 4.飲食注意：限制高嘌呤食物，如動物內(nèi)臟、海鮮等，多喝水促進尿酸排泄。 5.治療藥物：別嘌醇可抑制尿酸生成；苯溴馬隆促進尿酸排泄；非布司他適用于慢性尿酸過高。但用藥需遵醫(yī)囑。 6.并發(fā)癥預(yù)防：定期復(fù)查血尿酸、腎功能，預(yù)防痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、腎病等并發(fā)癥。 遺傳性高尿酸血癥需要長期管理，患者應(yīng)重視生活方式調(diào)整，配合醫(yī)生治療，以控制病情，減少并發(fā)癥的發(fā)生。
2025-03-26 00:47
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回答4
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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有報道羥色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善臨床癥狀，還可試用谷氨酸鈉(sodiumglutamate)及丙磺舒(羧苯黃胺)等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神癥狀。
2016-01-24 13:11
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好；尿酸高戒煙酒.少食油膩.肉類.動物內(nèi)臟.海鮮、飲食清淡些.多飲水.加強鍛煉?？梢詼p輕。祝你健康
2016-01-24 08:51
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，可用別嘌醇（別嘌呤醇）減輕關(guān)節(jié)及腎臟損害，減少尿酸，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀無效。有報道羥色氨酸合并左旋多巴（L-dopa）可改善臨床癥狀，還可試用谷氨酸鈉(sodiumglutamate)及丙磺舒（羧苯黃胺）等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神癥狀
2016-01-24 07:28
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好，一般需要就醫(yī)指導(dǎo)進行針對性的藥物修復(fù)調(diào)理的，需要進一步進行檢查，確定是否可以進行免疫療法修復(fù)調(diào)理
2016-01-24 04:18
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