黏多糖貯積癥Ⅶ型有哪些癥狀
今天在電視上面看到一個(gè)孩子是得上了一種的病了就是黏多糖貯積癥Ⅶ型的真的是特別的擔(dān)心的不知道這個(gè)病是癥狀是怎么樣的曾經(jīng)治療情況和效果：黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀（）
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳彩秀 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅶ型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，主要包括骨骼發(fā)育異常、面容特殊、器官功能障礙、生長(zhǎng)遲緩、智力障礙等。 1.骨骼發(fā)育異常：表現(xiàn)為身材矮小、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)僵硬和變形，影響正常的活動(dòng)和運(yùn)動(dòng)能力。 2.面容特殊：可能有頭大、鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚等特征。 3.器官功能障礙：如心臟瓣膜病變、肝脾腫大，影響心血管和消化系統(tǒng)的正常功能。 4.生長(zhǎng)遲緩：身高和體重增長(zhǎng)緩慢，明顯落后于同齡人。 5.智力障礙：存在不同程度的認(rèn)知和學(xué)習(xí)困難。 6.眼部問(wèn)題：可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變、青光眼等。 黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀較為復(fù)雜且嚴(yán)重，給患者的生活帶來(lái)極大影響。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科或遺傳代謝科就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便盡早開展治療和干預(yù)。
2025-03-24 22:56
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好根據(jù)以上描述應(yīng)該是得了黏多糖貯積癥Ⅶ型你好本型又稱戈?duì)柌?Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥其特征為智力正?；蚵月浜?、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣尿中可以排出過(guò)多硫酸皮膚素為一種常染色體隱性遺傳病雖然生化缺陷相同但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同
2016-01-22 10:39
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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