先天性無痛無汗癥有何癥狀及如何治療？
先天性的無痛無汗癥又稱遺傳性感覺自律性神經(jīng)?、粜?大女兒經(jīng)常說腳痛哦,特別是燒起來的時候,全身會不自主地發(fā)抖,抽搐,臉色都變黑了,我們夫妻雙方往上數(shù),都沒有有不出汗的長輩啊?在廈門哪家醫(yī)院可以做專業(yè)的治療啊?能介紹醫(yī)生給我嗎?
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回答5
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孫子凱 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
呼吸與危重癥醫(yī)學科
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先天性無痛無汗癥是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀包括無痛覺、無汗、反復發(fā)熱、肢端損傷等。治療方法包括對癥治療、預防感染、物理降溫、心理支持等。 1. 疾病原理：由于基因突變導致神經(jīng)發(fā)育異常，影響了感覺和自主神經(jīng)功能。 2. 癥狀表現(xiàn)：體溫調(diào)節(jié)障礙，易發(fā)熱；皮膚反復損傷，傷口不易察覺；肢體關節(jié)易受損。 3. 診斷方法：基因檢測、神經(jīng)功能檢查等。 4. 治療措施：物理降溫，如溫水擦??；預防感染，使用抗生素；傷口護理，定期消毒換藥。 5. 康復訓練：進行肢體功能訓練，改善運動能力。 6. 心理關懷：關注患者心理狀態(tài)，提供心理支持。 先天性無痛無汗癥雖然治療困難，但通過綜合治療和精心護理，可以提高患者的生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。
2025-03-19 23:46
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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您好,孩子的情況需要做血液各方面全面檢查一下的,不排除發(fā)育不好的可能,家族有無遺傳的現(xiàn)象的,不排除基因的問題.
2016-01-19 00:14
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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先天性的無痛無汗癥又稱遺傳性感覺自律性神經(jīng)?、粜?是一種少見病.不知道你的女兒是否伴有沒有痛的感覺呢?和遺傳有直接關系.你可以到正規(guī)的大醫(yī)院最進一步的檢查,以便達到有效的治療.
2016-01-18 23:29
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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先天性無痛無汗癥是一種少見的染色體隱性遺傳性疾病在我國是發(fā)病率很低的,一般的狀況是出生后半個月以內(nèi)出現(xiàn)發(fā)熱的癥狀,但是身體是不出汗的,隱性遺傳的特點就是隔代發(fā)病.這種病的臨床表現(xiàn)為感覺障礙,也就是不知道疼痛的那種,或者是痛覺的反應比一般的孩子遲鈍,有個別的報道小孩子在嬰兒時期有自殘的現(xiàn)象,表現(xiàn)為;反復的咬傷手指和嘴唇,舌尖.抓破頭皮,耳廓及外生殖器.其中最主要的表現(xiàn)是無汗,皮膚干燥,少數(shù)有皮膚的均裂的現(xiàn)象.出現(xiàn)這種情況我建議你帶你的孩子到北京的知名的醫(yī)院看一下,這個病屬于是罕見病所以一般的醫(yī)院沒有治療這方面疾病的報道,治療起來是非常的麻煩的,而且效果不是特別的明顯,一般小孩子在嬰幼兒時期死亡率是比較的高的,治愈的可能性是不大,主要是在生活上注意了,高熱的時候物理的降溫才可以的,還有就是到了嬰幼兒時期要保護好自己的孩子防止發(fā)生自殘的現(xiàn)象.只要是遺傳性疾病在臨床上懷孕的時候是可以預防的,建議你在要孩子的時候做好孕前體檢和保健.
2016-01-18 23:17
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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如果這樣,注意免疫方面的問題,建議到大點的兒童醫(yī)院免疫科看看,檢查檢查是否存在一些免疫缺陷的問題,這樣治療才有好效果,祝寶寶健康成長
2016-01-18 16:14
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