遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)相關(guān)診斷與治療
本人于00年左右開始感覺走路有點(diǎn)不穩(wěn)，因?yàn)樽约旱挠H生父親，加上爺爺都患有“小腦共濟(jì)失調(diào)”所以自己開始注意到。于01-01-16到上海市仁濟(jì)醫(yī)院經(jīng)MRI檢查:“雙側(cè)基底帶及腦橋部異常信號灶，考慮為變性性疾病?！钡取Ｓ?2-11-19到上海市中醫(yī)醫(yī)院找李如奎教授（50元診療費(fèi)），診斷為:“遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)”，開中草藥調(diào)理。于03-05-12到上海市華山醫(yī)院找蔣雨平教授（100元診療費(fèi)），診斷為:“顯性遺傳共濟(jì)失調(diào)I型”。于04-09-06到上海市神經(jīng)科教授會診中心（位于長征醫(yī)院300元診療費(fèi)），診斷為:“脊小腦萎縮”。本人于00年左右開始感覺走路有點(diǎn)不穩(wěn)，因?yàn)樽约旱挠H生父親，加上爺爺都患有“小腦共濟(jì)失調(diào)”所以自己開始注意到。于01-01-16到上海市仁濟(jì)醫(yī)院經(jīng)MRI檢查:“雙側(cè)基底帶及腦橋部異常信號灶，考慮為變性性疾病?！钡?。于02-11-19到上海市中醫(yī)醫(yī)院找李如奎教授（50元診療費(fèi)），診斷為:“遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)”，開中草藥調(diào)理。于03-05-12到上海市華山醫(yī)院找蔣雨平教授（100元診療費(fèi)），診斷為:“顯性遺傳共濟(jì)失調(diào)I型”。于04-09-06到上海市神經(jīng)科教授會診中心（位于長征醫(yī)院300元診療費(fèi)），診斷為:“脊小腦萎縮”。本人于00年左右開始感覺走路有點(diǎn)不穩(wěn)，因?yàn)樽约旱挠H生父親，加上爺爺都患有“小腦共濟(jì)失調(diào)”所以自己開始注意到。于01-01-16到上海市仁濟(jì)醫(yī)院經(jīng)MRI檢查:“雙側(cè)基底帶及腦橋部異常信號灶，考慮為變性性疾病?！钡?。于02-11-19到上海市中醫(yī)醫(yī)院找李如奎教授（50元診療費(fèi)），診斷為:“遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)”，開中草藥調(diào)理。于03-05-12到上海市華山醫(yī)院找蔣雨平教授（100元診療費(fèi)），診斷為:“顯性遺傳共濟(jì)失調(diào)I型”。于04-09-06到上海市神經(jīng)科教授會診中心（位于長征醫(yī)院300元診療費(fèi)），診斷為:“脊小腦萎縮”。本人于00年左右開始感覺走路有點(diǎn)不穩(wěn)，因?yàn)樽约旱挠H生父親，加上爺爺都患有“小腦共濟(jì)失調(diào)”所以自己開始注意到。于01-01-16到上海市仁濟(jì)醫(yī)院經(jīng)MRI檢查:“雙側(cè)基底帶及腦橋部異常信號灶，考慮為變性性疾病?！钡?。于02-11-19到上海市中醫(yī)醫(yī)院找李如奎教授（50元診療費(fèi)），診斷為:“遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)”，開中草藥調(diào)理。于03-05-12到上海市華山醫(yī)院找蔣雨平教授（100元診療費(fèi)），診斷為:“顯性遺傳共濟(jì)失調(diào)I型”。于04-09-06到上海市神經(jīng)科教授會診中心（位于長征醫(yī)院300元診療費(fèi)），診斷為:“脊小腦萎縮”。本人于00年左右開始感覺走路有點(diǎn)不穩(wěn)，因?yàn)樽约旱挠H生父親，加上爺爺都患有“小腦共濟(jì)失調(diào)”所以自己開始注意到。于01-01-16到上海市仁濟(jì)醫(yī)院經(jīng)MRI檢查:“雙側(cè)基底帶及腦橋部異常信號灶，考慮為變性性疾病?！钡取Ｓ?2-11-19到上海市中醫(yī)醫(yī)院找李如奎教授（50元診療費(fèi)），診斷為:“遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)”，開中草藥調(diào)理。于03-05-12到上海市華山醫(yī)院找蔣雨平教授（100元診療費(fèi)），診斷為:“顯性遺傳共濟(jì)失調(diào)I型”。于04-09-06到上海市神經(jīng)科教授會診中心（位于長征醫(yī)院300元診療費(fèi)），診斷為:“脊小腦萎縮”。本人于00年左右開始感覺走路有點(diǎn)不穩(wěn)，因?yàn)樽约旱挠H生父親，加上爺爺都患有“小腦共濟(jì)失調(diào)”所以自己開始注意到。于01-01-16到上海市仁濟(jì)醫(yī)院經(jīng)MRI檢查:“雙側(cè)基底帶及腦橋部異常信號灶，考慮為變性性疾病?！钡取Ｓ?2-11-19到上海市中醫(yī)醫(yī)院找李如奎教授（50元診療費(fèi)），診斷為:“遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)”，開中草藥調(diào)理。于03-05-12到上海市華山醫(yī)院找蔣雨平教授（100元診療費(fèi)），診斷為:“顯性遺傳共濟(jì)失調(diào)I型”。于04-09-06到上海市神經(jīng)科教授會診中心（位于長征醫(yī)院300元診療費(fèi)），診斷為:“脊小腦萎縮”?；颊咝詣e:患者年齡:
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回答3
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徐評議 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，表現(xiàn)為平衡和協(xié)調(diào)障礙。病因包括遺傳因素、神經(jīng)退行性變等。治療方法有藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.病因：遺傳基因突變導(dǎo)致小腦及相關(guān)神經(jīng)結(jié)構(gòu)受損，引起神經(jīng)信號傳遞異常。 2.癥狀：行走不穩(wěn)、動作笨拙、言語不清、眼球震顫等。 3.診斷：依靠臨床表現(xiàn)、家族病史、影像學(xué)檢查（如 MRI）及基因檢測等。 4.藥物治療：丁螺環(huán)酮可改善部分癥狀；加巴噴丁有助于緩解疼痛和痙攣；維生素 E 等抗氧化劑可能有一定保護(hù)作用。但藥物效果因人而異，需遵醫(yī)囑使用。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括平衡訓(xùn)練、步態(tài)訓(xùn)練、力量訓(xùn)練等，有助于提高生活自理能力。 6.心理支持：患者可能出現(xiàn)焦慮、抑郁等情緒，心理干預(yù)十分重要。 遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)的治療是一個長期的過程，需要綜合多種方法，并注重患者的生活護(hù)理和心理關(guān)懷。
2025-03-16 16:10
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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小腦萎縮是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病。這類患者發(fā)病后，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。目前，雖尚不能完全揭示該病的病因并提出有效的治療方法，但全世界學(xué)者仍在不斷探索該病病因，積極尋找治療方法。我國中醫(yī)理論認(rèn)為：此病病位在腦但定位在腎，治療的關(guān)鍵在于補(bǔ)腎、益氣、活血、健腦、豁痰、開竅。多年的臨床證明：中醫(yī)中藥療法可有效延長腦的常壓耐缺氧時間，改善腦膜微循環(huán)，促使毛細(xì)血管新生及神經(jīng)纖維生長和細(xì)胞功能的恢復(fù)，有效改善腦部缺氧缺血癥狀。
2016-01-15 13:33
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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看不清你寫什么，有共濟(jì)失調(diào)癥狀，說話清楚嗎？下樓梯有踩空的感覺嗎？喝水嗆嗎？情緒易激動嗎？可用中藥龜龍腦康修復(fù)腦細(xì)胞損傷，有需要可直接聯(lián)系咨詢。
2016-01-15 12:16
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什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動、動作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動偏斜，視覺障礙所致的隨意運(yùn)動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。 查看全文»
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