14 個(gè)月小孩腦白質(zhì)減少、髓鞘發(fā)育不良咋回事,能治嗎
專家您好!我小孩快14個(gè)月,不能獨(dú)站,大人扶站也差,扶著會(huì)邁步走,走履發(fā)軟,雙腿站時(shí)無力量,語言發(fā)育尚好,精細(xì)動(dòng)作尚好,腦CT和磁共振檢查說腦白質(zhì)減少,腦髓鞘發(fā)育不良,我在網(wǎng)站上查閱了相關(guān)資料,腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和苯丙酮尿癥有點(diǎn)相似,請問專家這是什么病,可以治療嗎?請專家百忙給予回復(fù)為感!謝謝,祝:萬事如意!
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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吳上志 主治醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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14 個(gè)月小孩出現(xiàn)腦白質(zhì)減少、腦髓鞘發(fā)育不良,可能由多種原因引起,如遺傳因素、宮內(nèi)感染、營養(yǎng)缺乏、缺氧缺血性損傷等。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等,但具體效果因人而異。 1.遺傳因素:部分患兒存在基因異常,導(dǎo)致腦發(fā)育過程中髓鞘形成障礙。 2.宮內(nèi)感染:孕期母體感染某些病毒或細(xì)菌,影響胎兒腦部發(fā)育。 3.營養(yǎng)缺乏:如維生素 B12、葉酸等缺乏,影響神經(jīng)發(fā)育。 4.缺氧缺血性損傷:出生時(shí)或出生后腦部缺氧缺血,造成腦損傷。 5.其他原因:包括代謝紊亂、免疫性疾病等。 對于腦白質(zhì)減少、腦髓鞘發(fā)育不良的患兒,應(yīng)盡早明確病因,采取綜合治療措施,包括藥物改善腦代謝、營養(yǎng)神經(jīng),以及長期的康復(fù)訓(xùn)練,以促進(jìn)神經(jīng)功能恢復(fù),提高生活質(zhì)量。建議家長帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科|小兒神經(jīng)內(nèi)科就診。
2025-03-11 21:26
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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可做三氯化鐵排除苯丙酮尿癥。腦MRI顯示腦發(fā)育不良可用中藥促進(jìn)腦發(fā)育,但孩子有些情況不太清楚,請直接咨詢我們。
2016-01-11 23:25
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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