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唐篩未過做羊水穿刺能否確診唐氏綜合征?

唐篩沒過,要做羊水,這個(gè)小手術(shù)能確定是否是唐氏綜合癥嗎?曾經(jīng)治療情況和效果:唐篩沒過,要做羊水,這個(gè)小手術(shù)能100%確定是否是唐氏綜合癥嗎?想得到怎樣的幫助:唐篩沒過,要做羊水,這個(gè)小手術(shù)能100%確定是否是唐氏綜合癥嗎?大約有多大比例的高危孕婦被確診是唐氏綜合癥?手術(shù)疼嗎?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李燕虹 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    唐篩未過,進(jìn)行羊水穿刺有較大幾率確定胎兒是否為唐氏綜合征,但不能保證 100%確診。羊水穿刺的結(jié)果準(zhǔn)確性較高,但仍存在一定的不確定性。此外,高危孕婦中確診唐氏綜合征的比例因多種因素而異,手術(shù)過程一般不會(huì)太疼。 1. 羊水穿刺的準(zhǔn)確性:羊水穿刺是通過抽取羊水,對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,能較為準(zhǔn)確地診斷唐氏綜合征。其準(zhǔn)確率可達(dá) 99%左右,但仍有極少數(shù)情況可能出現(xiàn)假陰性或假陽性。 2. 高危孕婦確診比例:高危孕婦中最終確診為唐氏綜合征的比例約在 5% - 10%,但這會(huì)受到孕婦年齡、唐篩風(fēng)險(xiǎn)值、家族遺傳史等因素影響。 3. 手術(shù)疼痛程度:手術(shù)過程中會(huì)進(jìn)行局部麻醉,多數(shù)孕婦感覺疼痛輕微,類似于打針的疼痛。不過,個(gè)體對(duì)疼痛的感受存在差異。 4. 手術(shù)風(fēng)險(xiǎn):羊水穿刺可能存在一定風(fēng)險(xiǎn),如感染、出血、流產(chǎn)等,但這些風(fēng)險(xiǎn)的發(fā)生率較低。 5. 后續(xù)處理:若羊水穿刺結(jié)果確診為唐氏綜合征,醫(yī)生會(huì)與孕婦及家屬充分溝通,共同商討后續(xù)處理方案。 總之,唐篩未過做羊水穿刺是進(jìn)一步明確胎兒是否為唐氏綜合征的重要方法,但結(jié)果并非絕對(duì)準(zhǔn)確。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下權(quán)衡利弊,做出明智選擇。

    2025-03-05 04:06
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    唐氏篩查只是一個(gè)參考,并不是確診。如果做羊水的脫落細(xì)胞檢查,是可以確診小孩是否有畸形的。這個(gè)一般在B超引導(dǎo)下進(jìn)行,很簡(jiǎn)單,算不上手術(shù)。

    2016-01-05 23:20
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

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    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

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