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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味、智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。治療方法包括飲食治療、藥物治療等。 1. 癥狀表現(xiàn)： 皮膚毛發(fā)異常：皮膚白皙，頭發(fā)枯黃。 尿液氣味改變：有明顯的鼠尿味。 智力發(fā)育問(wèn)題：智力低于同齡人，學(xué)習(xí)困難。 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢。 2. 治療方法： 飲食治療：嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 藥物治療：如 BH4、5-羥色胺、左旋多巴等，需遵醫(yī)囑使用。 定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度，調(diào)整飲食和治療方案。 心理支持：關(guān)注患兒心理狀態(tài)，給予心理輔導(dǎo)。 健康教育：對(duì)患兒家長(zhǎng)進(jìn)行健康教育，確保治療順利進(jìn)行。 苯丙酮尿癥若能早發(fā)現(xiàn)、早治療，可有效控制病情，改善患兒生活質(zhì)量。但治療需要長(zhǎng)期堅(jiān)持，家長(zhǎng)和患兒要有耐心和信心。

由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn)，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進(jìn)，手部細(xì)微震顫，肢體重復(fù)動(dòng)作等。目前需要進(jìn)一步的檢查及治療。醫(yī)生詢問(wèn)：

一是腦的成熟障礙,大腦皮層分化不全,灰質(zhì)異位,樹(shù)突分支和突觸棘的數(shù)量減少.二是髓鞘生成障礙,伴膠質(zhì)細(xì)胞增生,海...自尿中大量排出,因此,患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時(shí),患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等.