- Q:
- A:
你好 建議做腦CT檢查下看是否并發(fā)了腦萎縮了。如果是發(fā)生腦萎縮的現象，需要對癥治療為主，可用抗癲癇藥物治療的。詳細»
- Q:
- A:
生過一個病兒的母親再次生育時發(fā)病率為25%?？梢詸z查羊水分析染色體。詳細»
- Q:
- A:
通?；純貉灞奖彼岣哌_1.2mmol／l（20mg／dl)以上時即可確診苯丙酮尿癥提問者對于答案的評價：ask84K1T：謝謝詳細»
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- A:
寶寶是苯丙酮尿癥，是一歲還是一個月。這個病現在有辦法，主要是飲食療法。吃低苯丙氨酸食物。早診斷，早治療，治療越早，效果越好。詳細»
- Q:
- A:
這兩種疾病目前沒什么特效藥可治，發(fā)病率為1/160000，可以造成孩子發(fā)育遲緩智力低下，所以國家強制篩查，早發(fā)現早控制，你的孩子兩項都是陰性應該沒什么事，如...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統(tǒng)的損傷.神經...詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨...詳細»
- Q:
- A:
根據你孩子的病情,可診斷為苯丙酮尿癥嚴格限制苯丙氨酸攝入.由于苯丙氨酸又是身體生長發(fā)育必須的氨基酸,因此血中苯丙氨酸維持在5-10mg％的水平較為合適,治療...詳細»
- Q:
- A:
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法,治療的目的是預防腦損傷.對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如BH4,多種...詳細»
- Q:
- A:
不一定的！不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結果就是不好的，醫(yī)院會電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一...詳細»
- Q:
- A:
如果有這個病的寶寶一般是3～4個月后逐漸表現出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹的詳細»
- Q:
- A:
不一定的！不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結果就是不好的，醫(yī)院會電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一...詳細»
- Q:
- A:
誰攤上這事都會著急，特別是孩子，真恨不得把病都得在自己身上，我女兒也做過遺傳基因代謝病檢查，只要夫妻和親屬沒有遺傳的機率就不會很大，不要擔心，新生兒自年身發(fā)...詳細»
- Q:
- A:
這個是遺傳下來的么。要及早治療，不然會引起智力發(fā)育落后。我?guī)陀H百度察看了一下，主要是食療呢。你藥物治療了要再復查。好了就不用再用藥物了。詳細»
- Q:
- A:
聽說這種奶粉很貴，專門針對苯丙酮尿癥的寶寶，但是名字不太清楚詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的治療：對癥處理。詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的檢查診斷：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列...詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的治療：對癥處理。詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的病因是二氫蝶啶還原酶缺乏。呈AR遺傳。詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的癥狀表現：苯丙酮尿癥Ⅱ型的表現為嬰兒數月內進行性智力遲鈍，肌張力或高或低，驚厥，高熱及死亡。詳細»
- Q:
- A:
你好，二氫蝶啶還原酶缺乏癥是對飲食控制治療無反應的苯丙酮尿癥Ⅱ型。詳細»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥Ⅱ型的檢查診斷：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列...詳細»
- Q:
- A:
你好，二氫蝶啶還原酶缺乏癥是對飲食控制治療無反應的苯丙酮尿癥Ⅱ型。詳細»
- Q:
- A:
你現在自己不要太擔心我覺得現在這個時候自己還是要注意去檢查一下看看的，如果是第一個寶寶，有的話那么第二個寶寶也不一定會有的詳細»
- Q:
- A:
有苯丙酮尿癥應忌含蛋白質豐富的食物，如奶類、蛋類、瘦肉類、干豆類、豆制品；忌母乳。詳細»
- Q:
- A:
這個主要還是因為染色體的問題，遺傳是不會出現。所以害怕的話，你可以去醫(yī)院里進行染色體的檢查，一般推薦羊水穿刺。詳細»
- Q:
- A:
這個有可能是會影響到小寶寶的生長，建議樓主要做慎重的考慮，這時候要咨詢一下醫(yī)生相關意見，看看對于小寶寶的影響是否比較大。詳細»