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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病,患者能否生育及治療方法備受關(guān)注。治療包括飲食控制、藥物治療等。治療效果因人而異,需綜合考慮多種因素,如病情嚴(yán)重程度、患者依從性等。 1. 疾病原理:苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝,在體內(nèi)蓄積。 2. 飲食控制:嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入,以低苯丙氨酸的特殊食品為主,如特制的奶粉、面粉等。 3. 藥物治療:可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 4. 定期監(jiān)測:定期檢測血液中苯丙氨酸濃度,以便調(diào)整治療方案。 5. 心理支持:患者及家屬可能面臨心理壓力,需要心理支持和疏導(dǎo)。 6. 遺傳咨詢:對于有生育需求的患者,進(jìn)行遺傳咨詢,評估生育風(fēng)險。 總之,苯丙酮尿癥患者通過合理治療和管理,可以控制病情,提高生活質(zhì)量。但生育問題需要謹(jǐn)慎評估和專業(yè)指導(dǎo)。
2024-10-17 13:15
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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有,這種病起來發(fā)最好要咨詢專業(yè)的醫(yī)生,這個是需要根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)來進(jìn)行治療的,治療好之后應(yīng)該是可以懷孕的。
2024-10-17 13:15
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,有笨丙酮尿癥情況的話生孩子應(yīng)該是會有影響的這樣的情況進(jìn)行對癥治療費(fèi)用應(yīng)該還是比較高的。
2024-10-17 13:15
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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為好還是提前去醫(yī)院做個詳細(xì)的檢查看看比較好這樣對自己的身體在一起才不會有什么太大的影響。
2024-10-17 13:15
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回答5
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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這個有可能是會影響到小寶寶的生長,建議樓主要做慎重的考慮,這時候要咨詢一下醫(yī)生相關(guān)意見,看看對于小寶寶的影響是否比較大。
2024-10-17 12:42
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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