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苯丙酮尿癥能否有效治療

2024-10-21 11:17 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥好治嗎

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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。治療苯丙酮尿癥是可行的，但需要綜合多種方法，包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測等。 1.飲食控制：這是治療的關(guān)鍵。嚴(yán)格限制天然食物中苯丙氨酸的攝入，如肉類、魚類、蛋類、奶制品等，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 2.藥物治療：使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，幫助改善代謝。 3.定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度，以便調(diào)整治療方案。 4.基因治療：目前仍處于研究階段，但具有潛在的應(yīng)用前景。 5.心理支持：患者和家屬可能面臨心理壓力，需要專業(yè)的心理支持。總之，苯丙酮尿癥雖然治療過程較為復(fù)雜，但通過早期診斷和長期規(guī)范治療，患者可以較好地控制病情，提高生活質(zhì)量。
2024-10-21 18:18

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這個病是沒辦法治愈的，需要嚴(yán)格控制飲食，現(xiàn)在有專門針對PKU患者的食品。具體治療請咨詢專業(yè)醫(yī)生。
2024-10-22 03:26

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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