- Q:
- A:
脯肽酶缺乏癥(prolidasedeficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實(shí)驗(yàn)室檢查以脯肽酶(pr...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，孕婦保健已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)，如果孕婦受到放射線照射，接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損...詳細(xì)»
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- A:
α1—抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(簡稱α1一AT)缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。新生兒腸腔消化吸收功能不完善，大分...詳細(xì)»
- Q:
- A:
目前尚無特效療法。父母為Pizz雜合子，其子女有可能出現(xiàn)Pizz表型，在15～17周胎齡時(shí)，直接取胎兒臍血作Pizz表型分析，對(duì)具有發(fā)病危險(xiǎn)的胎兒終止妊娠有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，對(duì)新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時(shí)應(yīng)補(bǔ)充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性...詳細(xì)»
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏診斷：①染色體核型為46，XX。②外生殖器分化異常，常具有男女兩性特征，或青春期前女孩出現(xiàn)男性化征象。③新生兒期發(fā)生拒食、嘔吐...詳細(xì)»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥可以根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征可選擇心電圖 B超 X線等檢查。詳細(xì)»
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏是由于17α-羥化酶缺乏，導(dǎo)致雄激素和皮質(zhì)醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質(zhì)酮等)增多，導(dǎo)致的男性假兩性畸形，該酶的基因位...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種較常見的、較良性的吞噬細(xì)胞缺陷病。主要是由于中性粒細(xì)胞及單核細(xì)胞顆粒中的特定功能及免疫化學(xué)的缺陷所致。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，本病的發(fā)生原因大多數(shù)都是遺傳所導(dǎo)致的，都是由于父母至少一方含有隱性染色體所導(dǎo)致的，時(shí)間長久不被發(fā)現(xiàn)，會(huì)有可能導(dǎo)致肝硬化的發(fā)生。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷要做的檢查：產(chǎn)前診斷適用于有先證者的家庭，一般在懷孕早、中期進(jìn)行。孕期超過9周者作絨毛膜活檢;孕10～11周者則作絨毛膜活檢和羊膜穿刺...詳細(xì)»
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏病因?qū)儆谀行约賰尚曰危怯捎?7α-羥化酶缺乏，導(dǎo)致雄激素和皮質(zhì)醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質(zhì)酮等)增多，導(dǎo)致的，該...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，診斷檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查和生化診斷；失鹽型，高尿鈉、低血鈉、高血鉀、低血氯、代謝性酸中毒、低血糖等；血ACTH水平，經(jīng)典型顯著升高，非經(jīng)典型升高或正常。以...詳細(xì)»
- Q:
- A:
我也不太清楚應(yīng)該去醫(yī)院做做檢查!詳細(xì)»
- Q:
- A:
先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉?？芍聡I吐、脫水、腎小管...詳細(xì)»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳 但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報(bào)道。一般來說 只有純合子或復(fù)合雜合子才會(huì)出現(xiàn)溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細(xì)胞中有葡萄糖中...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，根據(jù)尿液變黑，皮膚、黏膜、肌腱等廣泛黑變及骨關(guān)節(jié)病，應(yīng)考慮本病的可能，尿液色譜法檢查尿黑酸可幫助確診。由于藥物或化學(xué)物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氫基...詳細(xì)»
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- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏是由于17α-羥化酶缺乏，導(dǎo)致雄激素和皮質(zhì)醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質(zhì)酮等)增多，導(dǎo)致的男性假兩性畸形，該酶的基因位...詳細(xì)»
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- A:
丙酮酸激酶缺乏癥，常染色體隱性遺傳在北歐血統(tǒng)的人群中高發(fā)。在日本 此病與G-6PD缺乏癥的人數(shù)大致相等 但越來越多的證據(jù)表明此病亦呈現(xiàn)全球性分布。由于PK缺...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，根據(jù)你的描述膽汁和消化酶缺是來消化食物的，如果缺乏會(huì)導(dǎo)致吸收不良所以會(huì)使人消瘦的。這種情況建議服用胃蛋白酶顆粒幫助消化，祝你健康。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，本綜合征的病因很多，可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包...詳細(xì)»
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏治療1.外表近似女性者，矯形為女性，術(shù)后給予雌激素維持，必要時(shí)婚前作陰道矯形。2.表型為男性，可選用甲睪酮舌下含服;丙酸睪酮，...詳細(xì)»
- Q:
- A:
對(duì)新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時(shí)應(yīng)補(bǔ)充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性維生素...詳細(xì)»
- Q:
- A:
宜多吃：含維生素C、A、E的水果及蔬菜詳細(xì)»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥是由丙酮酸激酶基因異常所致，主要是PK基因點(diǎn)突變，小部分患者表現(xiàn)為缺失或插入ATP缺乏是丙酮酸激酶缺乏癥導(dǎo)致溶血的因素，丙酮酸激酶活性測定是...詳細(xì)»
- Q:
- A:
葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏,俗稱蠶豆病,發(fā)病情況頗為繁雜,如蠶豆病只發(fā)生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血；曾經(jīng)發(fā)生蠶豆...詳細(xì)»
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結(jié)節(jié)性脂膜炎【概述】本病又稱特發(fā)性小葉性脂膜炎、Weber-Christian綜合征或回歸性發(fā)熱性非化膿性脂膜炎。于1882年由Pfeifer首次報(bào)道，繼而...詳細(xì)»
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- A:
丙酮酸激酶缺乏癥主要是慢性溶血及其合并癥的表現(xiàn)。病情輕重不一 可以是嚴(yán)重的新生兒黃疸甚至可出現(xiàn)膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血，少數(shù)患者直到成年或年老才發(fā)...詳細(xì)»
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- A:
您好，針對(duì)髓過氧化物酶缺乏癥的治療，無癥狀者不需治療，有感染者選用敏感的抗生素。有人用轉(zhuǎn)移因子減少病毒感染的機(jī)會(huì)。詳細(xì)»
- Q:
- A:
治療 正規(guī)治療應(yīng)針對(duì)肺部疾病進(jìn)行,措施包括戒煙,去除可導(dǎo)致呼吸道阻塞的因素,預(yù)防支氣管肺部感染及全身健康的評(píng)價(jià),目前尚無刺激α1-抗胰蛋白酶產(chǎn)生或替代α...詳細(xì)»