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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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丁萍 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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46,XY17α-羥化酶缺乏的診斷,包括染色體核型、外生殖器特征、新生兒癥狀、相關(guān)激素水平等。身體不適時(shí),要及時(shí)看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療,切勿自己胡亂用藥。
2015-12-01 19:18
1.染色體核型:為46,XY。
2.外生殖器:分化異常,常具兩性特征,或青春期前女孩男性化。
3.新生兒癥狀:出現(xiàn)拒食、嘔吐、脫水等失鹽表現(xiàn)。
4.激素水平:17-羥孕酮水平增高。
5.其他:可能伴有高血壓、低血鉀等情況。
綜合以上多個(gè)方面的表現(xiàn)和檢查結(jié)果,可對(duì)46,XY17α-羥化酶缺乏進(jìn)行診斷。
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