- Q:
- A:
中文名稱：髓過氧化物酶缺乏癥英文名稱：myeloperoxidasedeficiency定義：常染色體隱性遺傳性疾病，因髓過氧化物酶基因缺陷，導(dǎo)致白細(xì)胞殺菌...詳細(xì) »
- Q:
- A:
本病無特殊治療。嚴(yán)重貧血時(shí)可輸紅細(xì)胞，脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。詳細(xì) »
- Q:
- A:
少量多次攝入乳制品。即使乳糖酶缺乏個(gè)體，也可耐受少量乳類(120ml至240ml)，不會出現(xiàn)不耐受癥狀。限制一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量多...詳細(xì) »
- Q:
- A:
磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏吃很多水果，蘋果，梨，香蕉都可以詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好對“多種羧化酶缺乏癥”有研究的醫(yī)生不多吧.我是看過一些期刊上的報(bào)道,早期發(fā)現(xiàn)用生物素治療的話,大部分患者的預(yù)后是良好的.其他還沒有看到過.詳細(xì) »
- Q:
- A:
本綜合征的病因很多可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，本綜合征的病因很多，可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包...詳細(xì) »
- Q:
- A:
下面是治療小兒腺苷脫氨酶缺乏的資料，請參考：（疾病-預(yù)防）詳細(xì) »
- Q:
- A:
一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機(jī)酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。如果早...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉攝...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉...詳細(xì) »
- Q:
- A:
香蕉、橘子、蘋果等。應(yīng)增加粗纖維食物，多吃富含維生素A、維生素B、維生素C、維生素E等抗氧化物食品，如新鮮蔬菜、水果、適量豬肝、魚、肉、粗糧、植物油等.詳細(xì) »
- Q:
- A:
β丙氨酸是人體內(nèi)由β脲酰丙酸酶經(jīng)由β丙氨酸與酶合成而生成的。β丙氨酸是一種肌肽分解產(chǎn)物，同時(shí)也是泛酸（維他命B-5）的組成部分。β-脲酰丙酸酶缺陷會導(dǎo)致β丙...詳細(xì) »
- Q:
- A:
大米，小米，薏米，百合，黑豆，紅豆，梗米，，煮粥一小時(shí)，熱服詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷根據(jù)嬰兒期出現(xiàn)反復(fù)感染的病史、臨床表現(xiàn)，淋巴細(xì)胞dGTP、紅細(xì)胞PNP測定及其他實(shí)驗(yàn)室檢查可確立診斷。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的診斷：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明顯增高但是沒有鳥氨酸的異常，血氨明顯增高但血氨基酸分析無特異性改變?yōu)樘攸c(diǎn)，特別是血氨基酸分析無...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的病因與發(fā)病機(jī)制：JADA廣泛存在于人體多種組織中，尤以淋巴樣組織和淋巴細(xì)胞中的酶活性最高.T細(xì)胞中的ADA含量最高，其功能是參與核酸...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，Van Biervliet等(1977)曾報(bào)告一新生兒乳酸性酸中毒伴腎病，至l3周時(shí)死于呼吸衰竭，肌線粒體生化檢查確有細(xì)胞色素c氧化酶和輕微的細(xì)胞色素...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運(yùn)動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發(fā)育遲滯，癲癇，精神障礙。兒童期死亡。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥不能從根本上治療，只能對癥治療，因?yàn)槟壳暗尼t(yī)療技術(shù)還不能通過治療讓機(jī)體自己生產(chǎn)這個(gè)酶，只能通過藥物補(bǔ)充，或者對癥治療因?yàn)榇嗣溉狈?..詳細(xì) »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳病，而其他類型高氨血癥均為常染色體隱性遺傳。該病常見于新生兒或嬰兒，而兒童期或成年人起病少見，易誤診，預(yù)后差。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，VanBiervliet等（1977）曾報(bào)告一新生兒乳酸性酸中毒伴腎病，至l3周時(shí)死于呼吸衰竭，肌線粒體生化檢查確有細(xì)胞色素c氧化酶和輕微的細(xì)胞色素b...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的治療：尚無特效治療方法，可予富含嘌呤及嘧啶的飲食;由于正常紅細(xì)胞含有PNP，輸注洗滌紅細(xì)胞，可進(jìn)行PNP替代治療，對部分患兒有...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳的糖原累積病，臨床上十分少見。磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運(yùn)動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發(fā)育遲滯...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的病因：患者鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏。呈XR遺傳。詳細(xì) »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型，表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。 (二)半乳糖血癥，嗜睡，厭食，黃疸，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥缺乏癥需要和下面疾病鑒別：糖原貯積?、停罕憩F(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥：嗜睡，厭食，黃疸，肝腫...詳細(xì) »