- Q:
- A:
烯磷脂酰膽堿膠囊主要成分為多烯磷脂酰膽堿，而多烯磷脂酰膽堿具有下列生理功能：使受損的肝功能和酶活力恢復(fù)正常，調(diào)節(jié)肝臟的能量平衡，促進(jìn)肝組織再生，將中性脂肪和...詳細(xì)»
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的治療：目前尚無特效療法，因而最好的辦法是避免僅。α1一AT缺乏癥的發(fā)生。父母為PiZZ雜合子，其子女有25%的可能出現(xiàn)PiZZ表型，...詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：藥物治療：主要采用支持對(duì)癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼...詳細(xì)»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：依發(fā)病年齡可分為兩型：①早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病;②遲發(fā)型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現(xiàn)與SCID相同，但發(fā)病年齡、嚴(yán)重程度及后...詳細(xì)»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：溶血性貧血是本病的唯一臨床表現(xiàn)，紅細(xì)胞GPI活性降低至正常40%以下即可出現(xiàn)溶血。溶血性貧血可在嬰兒期即出現(xiàn)，有30%表現(xiàn)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
脯肽酶缺乏癥：預(yù)防：對(duì)遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，必要時(shí)選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應(yīng)的致病基因。1、婚姻指導(dǎo)常染色體...詳細(xì)»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸激酶缺乏癥：磷酸甘油酸激酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸激酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化...詳細(xì)»
- Q:
- A:
1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。2、IgG2缺...詳細(xì)»
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：一、實(shí)驗(yàn)室檢查1.淋巴細(xì)胞中dGTP增高，紅細(xì)胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細(xì)胞PNP活性測定，有助于產(chǎn)前診...詳細(xì)»
- Q:
- A:
在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏癥代表性可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝大。2～4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失，在2歲以后可出現(xiàn)肝硬化。有的患兒...詳細(xì)»
- Q:
- A:
診斷檢查：1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無第二性征發(fā)育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈...詳細(xì)»
- Q:
- A:
本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯(lián)征。世界各地報(bào)道的所有病例其臨床表現(xiàn)都及其類似。1、腎臟表現(xiàn)遺傳性磷脂酰膽堿-膽固...詳細(xì)»
- Q:
- A:
本病有皮膚、血管、骨關(guān)節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征，如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨酰基脯氨酸(...詳細(xì)»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查：一、實(shí)驗(yàn)室檢查：1.紅細(xì)胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊...詳細(xì)»
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治療：應(yīng)用骨髓移植進(jìn)行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高;如應(yīng)用HLA不相容的供...詳細(xì)»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：1.一般治療原則同SCID。鋰制劑可降低淋巴細(xì)胞內(nèi)cAMP濃度，減輕本病癥狀。2.ADA替代療法①予患兒每2...詳細(xì)»
- Q:
- A:
(一)實(shí)驗(yàn)室檢查l、蛋白電泳α球蛋內(nèi)中90%為α1—AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規(guī)篩查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥...詳細(xì)»
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：因起病年齡不同而異。若在新生兒期即攝入蔗糖或果糖，則在進(jìn)食后20—30min即出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖癥狀，如出汗、震顫、惡心、嘔吐、驚厥及意識(shí)障礙等。若不...詳細(xì)»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中...詳細(xì)»
- Q:
- A:
氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥的診斷檢查：凡嬰兒出現(xiàn)高氨血癥均應(yīng)懷疑，確診依據(jù)酶活性測定。鑒別診斷：氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移...詳細(xì)»
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)：慢性溶血性貧血，自幼發(fā)病(多從新生兒開始)，呈輕至中度貧血，溶血頻發(fā)，感染及妊娠可加重，平均每月輸血1次，巨脾?？砂橹悄馨l(fā)育落后或障礙，個(gè)別有驚厥...詳細(xì)»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的診斷檢查：除個(gè)別合并有神經(jīng)肌肉病變的患者外，GPI缺陷患者的溶血性貧血和其他血液學(xué)改變并非特異性，當(dāng)高度懷疑有GPI缺乏時(shí)，可進(jìn)行紅...詳細(xì)»
- Q:
- A:
紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀：本病可發(fā)生于任何年齡，在新生兒尤為常見。貧血程度不一，一般發(fā)病年齡愈小，癥狀愈重。新生兒或嬰兒期發(fā)病的主要臨床表現(xiàn)為黃疸、貧血...詳細(xì)»
- Q:
- A:
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：檢查一、高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)由于G6PD缺乏，紅細(xì)胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，試管中加入美藍(lán)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常，如肢...詳細(xì)»
- Q:
- A:
乳糖酶缺乏時(shí)，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術(shù)歷史一般無脂...詳細(xì)»
- Q:
- A:
紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療概要：紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥避免進(jìn)食蠶豆及其制品，忌服有氧化作...詳細(xì)»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥的臨床及血液學(xué)特征1.溶血性黃疸，貧血多發(fā)生于嬰幼兒期，亦可成年以后發(fā)病。2.脾常腫大。3.膽石癥。4.外周血可見棘形紅細(xì)胞。5.在感染或其...詳細(xì)»
- Q:
- A:
丙酮酸羧化酶缺乏癥：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾?。?一)糖原貯積?、捅憩F(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...詳細(xì)»
- Q:
- A:
1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無第二性征發(fā)育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈女性無畸形...詳細(xì)»