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17α－羥化酶缺乏綜合征是一種罕見的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，癥狀多樣，包括性發(fā)育異常、高血壓、低血鉀、腎上腺皮質(zhì)功能減退等。 1.性發(fā)育異常：患者外生殖器可能存在兩性畸形，女性患者可有原發(fā)性閉經(jīng)、幼稚型子宮和第二性征不發(fā)育；男性患者可表現(xiàn)為假兩性畸形，外生殖器似女性。 2.高血壓：由于醛固酮分泌減少，腎素-血管緊張素系統(tǒng)激活，導致血壓升高。 3.低血鉀：醛固酮缺乏，使腎臟排鉀減少，引起血鉀升高。 4.腎上腺皮質(zhì)功能減退：患者可能出現(xiàn)乏力、疲勞、食欲不振、惡心、嘔吐等癥狀。 5.其他癥狀：部分患者還可能有生長遲緩、骨質(zhì)疏松等表現(xiàn)。 總之，17α－羥化酶缺乏綜合征癥狀復雜，若出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，進行相關(guān)檢查以明確診斷，并采取相應(yīng)治療措施。