- Q:
- A:
這是一種先天因素所致，是遺傳性疾病，不完全顯性遺傳病現(xiàn)在沒有有效的方法可以治療。意見建議:這個(gè)疾病主要是對(duì)癥治療，沒有溶血，不需要輸血治療。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征，2～4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失，在2...詳細(xì)»
- Q:
- A:
中文名稱：髓過氧化物酶缺乏癥英文名稱：myeloperoxidasedeficiency定義：常染色體隱性遺傳性疾病，因髓過氧化物酶基因缺陷，導(dǎo)致白細(xì)胞殺菌...詳細(xì)»
- Q:
- A:
本病無(wú)特殊治療。嚴(yán)重貧血時(shí)可輸紅細(xì)胞，脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏的癥狀：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉?？芍聡I吐、脫...詳細(xì)»
- Q:
- A:
少量多次攝入乳制品。即使乳糖酶缺乏個(gè)體，也可耐受少量乳類(120ml至240ml)，不會(huì)出現(xiàn)不耐受癥狀。限制一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量多...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來(lái)的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現(xiàn)象，一般認(rèn)為與飲食習(xí)慣不同...詳細(xì)»
- Q:
- A:
磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏吃很多水果，蘋果，梨，香蕉都可以詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好對(duì)“多種羧化酶缺乏癥”有研究的醫(yī)生不多吧.我是看過一些期刊上的報(bào)道,早期發(fā)現(xiàn)用生物素治療的話,大部分患者的預(yù)后是良好的.其他還沒有看到過.詳細(xì)»
- Q:
- A:
本綜合征的病因很多可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，本綜合征的病因很多，可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包...詳細(xì)»
- Q:
- A:
下面是治療小兒腺苷脫氨酶缺乏的資料，請(qǐng)參考：（疾病-預(yù)防）詳細(xì)»
- Q:
- A:
一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機(jī)酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。如果早...詳細(xì)»
- Q:
- A:
溶血發(fā)生機(jī)制仍不清楚與同齡正常紅細(xì)胞相比，GPI缺乏癥紅細(xì)胞內(nèi)6-磷酸葡萄糖蓄積，ATP和2，3-DPG減少紅細(xì)胞膜變形性減低而變得特別僵硬，而Hb在紅細(xì)胞...詳細(xì)»
- Q:
- A:
要堅(jiān)持一個(gè)合理的飲食,堅(jiān)持低膽固醇營(yíng)養(yǎng)平衡的飲食.應(yīng)多吃一些富含蛋白質(zhì)及不飽和脂肪酸的食物,像瘦肉,禽肉,魚,蝦,豆類,豆制品,谷類,水果及蔬菜等.這樣的話...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無(wú)糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉攝...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無(wú)糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉...詳細(xì)»
- Q:
- A:
香蕉、橘子、蘋果等。應(yīng)增加粗纖維食物，多吃富含維生素A、維生素B、維生素C、維生素E等抗氧化物食品，如新鮮蔬菜、水果、適量豬肝、魚、肉、粗糧、植物油等.詳細(xì)»
- Q:
- A:
大米，小米，薏米，百合，黑豆，紅豆，梗米，，煮粥一小時(shí)，熱服詳細(xì)»
- Q:
- A:
葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥為紅細(xì)胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（G-6-PD）顯著缺乏所致在一組異質(zhì)性疾病,俗稱“蠶豆病”,是一種最常見的遺傳性酶缺陷病.在我國(guó)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
維生素H又稱生物素、輔酶R，是水溶性維生素，也屬于維生素B族。它是合成維生素C的必要物質(zhì)，是脂肪和蛋白質(zhì)正常代謝不可或缺的物質(zhì)。是一種維持人體自然生長(zhǎng)和正常...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷根據(jù)嬰兒期出現(xiàn)反復(fù)感染的病史、臨床表現(xiàn)，淋巴細(xì)胞dGTP、紅細(xì)胞PNP測(cè)定及其他實(shí)驗(yàn)室檢查可確立診斷。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的診斷：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明顯增高但是沒有鳥氨酸的異常，血氨明顯增高但血氨基酸分析無(wú)特異性改變?yōu)樘攸c(diǎn)，特別是血氨基酸分析無(wú)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的病因與發(fā)病機(jī)制：JADA廣泛存在于人體多種組織中，尤以淋巴樣組織和淋巴細(xì)胞中的酶活性最高.T細(xì)胞中的ADA含量最高，其功能是參與核酸...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：一般治療原則同SCID。鋰制劑可降低淋巴細(xì)胞內(nèi)cAMP濃度，減輕癥狀。ADA替代療法予患兒每2～4周輸注一次經(jīng)照射(劑量2. ...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無(wú)特效的治療方法。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的表現(xiàn)為嗜睡，喂養(yǎng)困難，呼吸急促，驚厥，低溫，反應(yīng)性低下。一個(gè)月內(nèi)死亡。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運(yùn)動(dòng)后肌痛和無(wú)力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發(fā)育遲滯，癲癇，精神障礙。兒童期死亡。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥不能從根本上治療，只能對(duì)癥治療，因?yàn)槟壳暗尼t(yī)療技術(shù)還不能通過治療讓機(jī)體自己生產(chǎn)這個(gè)酶，只能通過藥物補(bǔ)充，或者對(duì)癥治療因?yàn)榇嗣溉狈?..詳細(xì)»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳病。詳細(xì)»