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嬰兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥篩查的時間

2024-10-08 09:14 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問題：

嬰兒什么時候做先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿證這兩種疾病的篩查

回答1
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劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級

全科

嬰兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥的篩查通常在出生后 72 小時至 7 天內(nèi)進(jìn)行，通過足跟血檢測，以便早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，保障嬰兒健康。 1. 篩查時機：出生 72 小時后，充分哺乳 6 - 8 次以上，采集足跟血。 2. 重要意義：早期篩查能及時發(fā)現(xiàn)疾病，避免對嬰兒的生長發(fā)育造成不可逆的損害。 3. 疾病影響：先天性甲狀腺功能減低癥會影響智力和身體發(fā)育，苯丙酮尿癥會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷。 4. 后續(xù)復(fù)查：初篩異常者需復(fù)查，以明確診斷。 5. 干預(yù)措施：確診后，及時給予藥物治療或飲食調(diào)整。總之，按時進(jìn)行這兩種疾病的篩查對嬰兒的健康至關(guān)重要，家長應(yīng)重視并配合相關(guān)篩查工作。
2024-10-08 11:14

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回答2
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趙曉鳳副主任醫(yī)師

北京市豐臺區(qū)盧溝橋醫(yī)院

二級甲等

兒科

一般情況下在新生兒期間沒有出院就可以抽血化驗篩查這兩種疾病的，以免耽誤時間。
2024-10-08 14:02

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就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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鄒小兵
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韓連書
主任醫(yī)師 教授

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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