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孕前檢查對(duì)罕見病早篩意義重大，可實(shí)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、早期診斷、遺傳咨詢、干預(yù)預(yù)防、心理準(zhǔn)備等。 1. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：通過孕前檢查，能分析夫妻雙方攜帶罕見病致病基因的可能性，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。 2. 早期診斷：可檢測出夫妻是否為罕見病基因攜帶者，若雙方均為同一罕見病基因攜帶者，后代患病幾率會(huì)增加。 3. 遺傳咨詢：專業(yè)人員能依據(jù)檢查結(jié)果，為夫妻提供遺傳咨詢，解釋疾病遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等。 4. 干預(yù)預(yù)防：若發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)情況，可采取輔助生殖技術(shù)等干預(yù)措施，降低后代患罕見病幾率。 5. 心理準(zhǔn)備：讓夫妻提前了解可能面臨的情況，做好心理準(zhǔn)備，以積極心態(tài)應(yīng)對(duì)。 總之，孕前檢查對(duì)罕見病早篩十分必要，能為夫妻生育健康后代提供科學(xué)依據(jù)和指導(dǎo)，降低罕見病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。