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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉君 副主任醫(yī)師
廣東省第二人民醫(yī)院
三級甲等
心血管內(nèi)科
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馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，其形成主要與遺傳、基因突變、心血管系統(tǒng)異常、骨骼肌肉系統(tǒng)異常及眼部病變等因素有關(guān)。目前治療方法有限，但通過綜合治療可改善癥狀。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2014-12-16 09:00
1.遺傳因素：多數(shù)患者有家族遺傳史，基因突變是主要原因。
2.心血管異常：常表現(xiàn)為主動脈擴張、主動脈夾層等，增加心血管風險。
3.骨骼肌肉異常：如四肢細長、手指腳趾過長、脊柱側(cè)彎等。
4.眼部病變：常見晶狀體脫位、高度近視等。
5.其他表現(xiàn)：還可能有肺、皮膚等方面的異常。
1.定期檢查：密切監(jiān)測心血管狀況，如心臟超聲、CT等。
2.藥物治療：使用β受體阻滯劑，如美托洛爾、普萘洛爾等，降低心血管風險。
3.手術(shù)治療：嚴重心血管病變時，進行手術(shù)修復或置換。
4.生活管理：避免劇烈運動，預防感染，補充營養(yǎng)。
5.康復治療：針對骨骼肌肉異常進行康復訓練。
馬凡氏綜合征目前無法根治，但通過積極治療和管理，能一定程度控制病情，提高生活質(zhì)量。
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回答2
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胡勇
南京理工大學醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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馬凡氏綜合征為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。這個是一種基因攜帶的遺傳疾病，因為基因是不能改正的，所以目前來說是無法治愈的。
2014-12-18 17:34
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細長癥，是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»
