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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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甲基丙二酸血癥不一定完全由父母遺傳導(dǎo)致，其發(fā)病原因較為復(fù)雜，包括遺傳因素、維生素 B12 代謝障礙、酶缺陷、基因突變以及某些后天因素等。 1. 遺傳因素：多數(shù)患者是由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺陷，從而引起代謝異常。常見的基因突變類型有多種。 2. 維生素 B12 代謝障礙：維生素 B12 在甲基丙二酸的代謝過程中起著關(guān)鍵作用，若其代謝出現(xiàn)問題，可能引發(fā)病癥。 3. 酶缺陷：某些關(guān)鍵酶的活性降低或缺失，影響正常代謝途徑。 4. 基因突變：特定基因的突變可直接導(dǎo)致機(jī)體無法正常代謝甲基丙二酸。 5. 后天因素：如嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良、某些藥物的使用等，可能干擾正常代謝，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，甲基丙二酸血癥的病因多樣，遺傳因素在其中占比較大，但不能簡(jiǎn)單地認(rèn)為一定是父母遺傳導(dǎo)致。對(duì)于有家族病史的人群，應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)測(cè)和預(yù)防。
2024-11-21 22:21
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