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肝豆?fàn)詈俗冃允欠裥杞K生治療？

2024-10-22 11:20 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

肝豆?fàn)詈俗冃允欠裥枰K生治療？

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郭立軍醫(yī)師

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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于銅代謝障礙導(dǎo)致銅在體內(nèi)各臟器蓄積。是否需要終生治療，取決于病情嚴(yán)重程度、治療效果、患者依從性等多方面因素。 1. 病情嚴(yán)重程度：若發(fā)病時(shí)病情較重，臟器損傷明顯，可能需要長(zhǎng)期甚至終生治療。 2. 治療效果：治療后銅代謝指標(biāo)恢復(fù)良好，癥狀明顯改善，可能治療周期相對(duì)縮短，但仍需定期復(fù)查評(píng)估。 3. 患者依從性：患者能否嚴(yán)格遵循低銅飲食、按時(shí)服藥等醫(yī)囑，對(duì)治療時(shí)長(zhǎng)有影響。 4. 個(gè)體差異：不同患者的身體代謝能力和恢復(fù)能力不同，影響治療時(shí)長(zhǎng)。 5. 并發(fā)癥情況：若出現(xiàn)肝硬化等嚴(yán)重并發(fā)癥，治療往往更為復(fù)雜，可能需要終生干預(yù)。總之，肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熓且粋€(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，多數(shù)患者需要持續(xù)治療和隨訪(fǎng)。患者應(yīng)積極配合治療，遵循醫(yī)囑，以改善生活質(zhì)量，控制病情進(jìn)展。
2024-10-22 13:20

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彭劼主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

三級(jí)甲等

感染內(nèi)科

肝豆?fàn)詈俗冃灾委熓且豁?xiàng)長(zhǎng)期系統(tǒng)的工程，終生治療，長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)，是確保長(zhǎng)期療效的關(guān)鍵；加強(qiáng)肝豆?fàn)詈俗冃缘慕逃推占?，提高醫(yī)生的認(rèn)識(shí)和水平，對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃砸饬x重大；縣級(jí)以上醫(yī)院要建立銅藍(lán)蛋白的檢測(cè)方法，加強(qiáng)重點(diǎn)人群的篩查工作，集中進(jìn)行診斷和治療。
2024-10-22 18:37

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬(wàn)。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專(zhuān)科門(mén)診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。查看全文»

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