先天性甲狀腺功能減低,苯丙酮尿癥
患者男六個(gè)月身體狀況良好出生時(shí)良好也沒(méi)啥癥狀自篩查新生兒疾病給篩查出的。
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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先天性甲狀腺功能減低是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致,前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥,后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病。需要服用甲狀腺素片替代治療。苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。治療主要是飲食療法,嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。提示患有上述2個(gè)病,很難成長(zhǎng)為健康的兒童。希望我的答案能幫到您。
2016-03-08 17:15
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,甲狀腺功能減退癥是由多種原因引起的甲狀腺激素TSH合成、分泌或生物效應(yīng)不足所致的一組全身性內(nèi)分泌疾病,簡(jiǎn)稱甲減。根據(jù)發(fā)病年齡、病理生理改變的不同,臨床上可分為呆小病、幼年型甲減、成人成年型甲減三類?!∨R床型甲減可分為重型和輕型,前者癥狀明顯,累及的系統(tǒng)廣泛,常呈粘液性水腫表現(xiàn),后者癥狀較輕或不典型。主要的表現(xiàn)有低基礎(chǔ)代謝率癥群:疲乏,行動(dòng)遲緩,嗜睡,記憶力明顯減退,且注意力不集中,因周圍血循環(huán)差和能量產(chǎn)生降低以致異常怕冷、無(wú)汗及體溫低于正常。粘液性水腫面容、皮膚蒼白、精神遲鈍,嗜睡,理解力和記憶力減退。目力、聽(tīng)覺(jué)、觸覺(jué)、嗅覺(jué)均遲鈍,伴有耳鳴,頭暈。有時(shí)可呈神經(jīng)質(zhì)或可發(fā)生妄想、幻覺(jué)、抑郁或偏狂。嚴(yán)重者可有精神失常,呈木僵、癡呆,昏睡狀,肌肉松弛無(wú)力,心血管系統(tǒng)癥狀、消化系統(tǒng)以及內(nèi)分泌、呼吸系統(tǒng)等各個(gè)系統(tǒng)的癥狀。甲減的治療主要是甲狀腺激素替代治療,有的病人還需進(jìn)行病因治療:若是因?yàn)樗幬飳?dǎo)致的甲減,減量或停用后,甲減可以自行消失;若是下丘腦或垂體有大腫瘤,行腫瘤切除后,甲減有可能得到不同程度的改善;若是亞急性甲狀腺炎引起的甲減,亞急性甲狀腺炎治愈后,甲減也會(huì)消失;若是長(zhǎng)期缺碘引起的甲減,需補(bǔ)充碘的攝入。
2016-03-08 06:29
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,苯丙酮尿癥是一種先天性的疾病,目前醫(yī)學(xué)上還沒(méi)有辦法治愈的,要注意控制好飲食。
2016-03-07 22:53
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»
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