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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,您是否為基因攜帶者取決于多種因素,包括家族遺傳模式、親屬患病情況、基因檢測結(jié)果等。 1. 家族遺傳模式:進行性肌營養(yǎng)不良有多種遺傳方式,如 X 連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。不同遺傳模式下,您成為基因攜帶者的概率不同。 2. 親屬患病情況:若姑姑的孩子為 X 連鎖隱性遺傳,您作為女性,攜帶致病基因的可能性相對較??;若為常染色體遺傳,則需進一步分析家族中其他成員的患病情況。 3. 基因檢測:這是明確您是否為攜帶者的重要方法。通過檢測相關(guān)基因的突變情況,能準確判斷。 4. 家族病史:了解家族中是否還有其他成員患有類似疾病,有助于評估遺傳風險。 5. 自身癥狀:觀察自己是否有肌肉無力、運動障礙等相關(guān)癥狀,如有,應(yīng)引起重視。 總之,僅依據(jù)姑姑生育患病孩子這一情況,不能確定您是否為基因攜帶者。建議您咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生,必要時進行基因檢測,以獲得準確的評估和建議。
2025-01-27 01:49
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回答4
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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您好進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,主要發(fā)生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.您好根據(jù)您的情況您有可能是基因的攜帶者.您可以到醫(yī)院做一個血清肌紅蛋白檢測或者血清丙酮酸酶,然后醫(yī)生會告訴你結(jié)果祝您健康
2016-02-25 00:24
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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姑姑的所生孩子為進行性肌營養(yǎng)不良患者.你好,首先我判斷,你姑姑得病的孩子,應(yīng)該是個男孩.如果你父親不是該病患者的話,你是不會得這種病的.解釋起來有點復雜,需要畫一個基因圖譜.這是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病.你姑姑的基因型為XBXb,姑父XBY.因此他們的孩子如果有病則為XbY,即是個男孩.由此,你父親應(yīng)該是XBY,不是該病的攜帶者,所以根本不會遺傳給你.請放心.如過還是不放心,像同仁,協(xié)和,同濟等大的醫(yī)院一般都能做基因檢測的項目,民眾體檢中心是這方面的專業(yè)體檢中心,可以做檢測補充:上面的基因型的格式是不正確的,但是因為不能手寫,所以請見諒,如果有疏漏之處,望各位同仁不吝指正
2016-02-24 19:49
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運動能力.主要發(fā)生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮,無力而導致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結(jié)締組織代替).確診進行性肌營養(yǎng)不良基因攜帶者不能光靠臨床表現(xiàn),最重要的根據(jù)是檢查者的血液檢測及家族史是否為陽性結(jié)果,所以懷疑自身是進行性肌營養(yǎng)不良基因攜帶者后應(yīng)當及時到當?shù)氐尼t(yī)院做檢查,千萬不要自己亂下診斷.
2016-02-24 13:10
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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基因檢測是通過血液,其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術(shù).基因檢測可以診斷疾病,也可以用于疾病風險的預測.疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因.目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測,遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷.目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術(shù)做出診斷. 近年來令人非常興奮的是預測性基因檢測的開展.利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風險,提早預防或采取有效的干預措施.目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測. 檢測的時候,先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來.然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復制很多倍,用有特殊標記物的突變基因探針方法,酶切方法,基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型.疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的,所以基因檢測能夠檢測出這些遺傳的易感基因型,檢測準確率達到99.9999%.
2016-02-24 09:26
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