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唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查神經(jīng)管缺陷高危有何影響及需做何檢查?

請問唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查報(bào)告上神經(jīng)管缺陷高危會(huì)有什么影響?曾經(jīng)治療情況和效果:無想得到怎樣的幫助:請問這個(gè)需要做什么檢查?()

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    黃為民 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查中神經(jīng)管缺陷高危意味著胎兒存在神經(jīng)管發(fā)育異常的風(fēng)險(xiǎn)增加,可能導(dǎo)致多種嚴(yán)重后果。需要進(jìn)一步通過多種檢查來明確診斷。常見的檢查包括超聲檢查、羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測、血清學(xué)檢查、磁共振成像(MRI)等。 1.超聲檢查:是常用的初步篩查方法,可直觀觀察胎兒神經(jīng)管的形態(tài)結(jié)構(gòu)。 2.羊水穿刺:能獲取羊水細(xì)胞,進(jìn)行染色體和基因分析,準(zhǔn)確性較高。 3.無創(chuàng) DNA 檢測:通過抽取孕婦外周血,檢測胎兒游離 DNA,對(duì)染色體異常有一定提示作用。 4.血清學(xué)檢查:檢測相關(guān)的血清標(biāo)志物,輔助判斷胎兒情況。 5.磁共振成像(MRI):能更清晰地顯示胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的細(xì)微結(jié)構(gòu)。 總之,當(dāng)唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查提示神經(jīng)管缺陷高危時(shí),孕婦不必過于恐慌,但要高度重視,及時(shí)在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的檢查方法,以明確胎兒的具體情況,做出合理的決策。

    2025-03-30 13:02
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查報(bào)告上神經(jīng)管缺陷高危是指胎兒神經(jīng)管缺陷的幾率就、可能比較大建議做一個(gè)羊水穿刺確診一下綜合考慮神經(jīng)管缺陷的發(fā)病幾率

    2016-01-26 13:24
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查報(bào)告上神經(jīng)管缺陷高危,是指胎兒神經(jīng)管缺陷的幾率就、可能比較大建議做一個(gè)羊水穿刺,確診一下,綜合考慮神經(jīng)管缺陷的發(fā)病幾率

    2016-01-26 05:00
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    建議行羊水穿刺進(jìn)一步檢查的,目前要注意休息,加強(qiáng)營養(yǎng),在中期是需要補(bǔ)鈣的。

    2016-01-26 04:16
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    您好從您的檢查結(jié)果來看21三體的風(fēng)險(xiǎn)是低危的神經(jīng)管缺陷是高危的說明胎兒患有神經(jīng)系統(tǒng)畸形的風(fēng)險(xiǎn)較高但從出報(bào)告的建議中又沒有提這個(gè)問題有些奇怪建議您咨詢下您所就診的醫(yī)生看看是否是需要進(jìn)一步羊水穿刺等檢查

    2016-01-26 04:12
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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蔡曉竹

蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長:多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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