眼皮膚白化病 2 型的判定標準是什么？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：請問眼皮膚白化病2型的意思是只要皮膚白頭發(fā)黃鞏膜淺棕不管是否畏光）都是白化病嗎?是不正常的嗎?想得到怎樣的幫助：請給予回答，只要能解釋的具體些，謝謝!
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回答2
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閆玉紅 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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眼皮膚白化病 2 型是一種遺傳性疾病，其判定不能僅依據(jù)皮膚白、頭發(fā)黃、鞏膜淺棕和是否畏光等單一表現(xiàn)，而是涉及多個方面，包括基因、色素合成、眼部結構和功能等。 1. 基因因素：眼皮膚白化病 2 型通常由特定基因突變導致，這些基因參與了黑色素的合成和運輸過程。 2. 色素表現(xiàn)：患者的皮膚、頭發(fā)和虹膜等部位色素減少，呈現(xiàn)出較淺的顏色。 3. 眼部特征：除了鞏膜顏色淺，還可能存在視力問題，如近視、散光、畏光等。 4. 光敏感：對強光較為敏感，容易出現(xiàn)不適。 5. 遺傳模式：多為常染色體隱性遺傳，家族中可能有類似患者。 總之，眼皮膚白化病 2 型的診斷需要綜合多方面的因素，不能僅憑部分外在表現(xiàn)就輕易下結論。如果懷疑有此疾病，應及時到醫(yī)院進行專業(yè)的檢查和診斷。
2025-03-28 01:51
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回答1
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病由于先天性缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶功能減退黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病.這類病人通常是全身皮膚毛發(fā)眼睛缺乏黑色素因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色怕光看東西時總是瞇著眼睛.皮膚眉毛頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類病人俗稱為“羊白頭.白化病屬于家族遺傳性疾病為常染色體隱性遺傳常發(fā)生于近親結婚的人群中.[2]目前藥物治療無效僅能通過物理方法如遮光等以減輕患者不適癥狀.還可以通過使用光敏性藥物激素等治療后使白斑減弱甚至消失
2016-01-25 12:25
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