隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的表現(xiàn)是什么？
從手上就起水泡，如果不刺破，就會(huì)越來(lái)越大。稍微碰撞下就會(huì)起泡。隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥是什么樣的？
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李麗芳 副主任醫(yī)師
西山煤電（集團(tuán)）有限責(zé)任公司職工總醫(yī)院
二級(jí)乙等
皮膚病與性病
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隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性皮膚病，主要表現(xiàn)為皮膚脆弱易起皰、水皰易擴(kuò)大、輕微碰撞即起泡等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變、皮膚結(jié)構(gòu)異常等。癥狀嚴(yán)重程度因人而異，治療方法也多樣。 1. 皮膚水皰：皮膚在受到輕微摩擦、碰撞甚至無(wú)明顯誘因時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)水皰，水皰大小不一。 2. 水皰破裂：水皰容易破裂，形成糜爛面，愈合后可能留下瘢痕。 3. 指甲和牙齒異常：部分患者可能伴有指甲營(yíng)養(yǎng)不良、變形，牙齒發(fā)育不良等。 4. 關(guān)節(jié)攣縮：長(zhǎng)期反復(fù)的水皰和瘢痕形成，可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，出現(xiàn)攣縮。 5. 口腔和食道受累：口腔黏膜、食道黏膜也可能出現(xiàn)水皰和糜爛，影響進(jìn)食。 6. 感染風(fēng)險(xiǎn)：皮膚破損易引發(fā)細(xì)菌、真菌等感染。 隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥對(duì)患者生活質(zhì)量影響較大，目前尚無(wú)根治方法，但通過(guò)綜合治療可緩解癥狀、減少并發(fā)癥?；颊咝枳⒁馄つw護(hù)理，避免外傷，定期就醫(yī)復(fù)查。
2025-03-05 01:18
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥臨床上營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥分顯性和隱性遺傳兩...本病的水皰分裂都在基底膜之下,而單純型則位于其上,隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型時(shí)
2016-01-05 05:43
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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人的染色體是成對(duì)的，父親攜帶一條致病基因，但是另一條基因?yàn)檎?，因?yàn)槭请[性的，所以不發(fā)病；母親同樣如此。但是你們的孩子，基因也是成對(duì)的，其中一條來(lái)自父親，另一條來(lái)自母親，有1/4的概率同時(shí)獲得父母均是致病的基因，那么兩條隱性基因相遇，就會(huì)發(fā)病。這就是為什么禁止近親結(jié)婚的原因。另外，你這個(gè)應(yīng)該叫常染色體隱性營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥，主要保護(hù)，不要受外傷。可適服苯妥英鈉。
2016-01-04 19:25
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