地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果β型 654 位點(diǎn)雜合子怎么看
醫(yī)生你好！地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告單結(jié)果是:a-缺失型（a-缺失型）未檢測(cè)到異?；騛-非缺失型（a-非缺失）未檢測(cè)到異常基因β型(β型)654位點(diǎn)雜合子
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)診斷和評(píng)估病情具有重要意義。β型 654 位點(diǎn)雜合子是其中一種情況，下面將為您詳細(xì)介紹，包括其特點(diǎn)、影響、治療等。 1. 疾病原理：β型地中海貧血 654 位點(diǎn)雜合子意味著一個(gè)β珠蛋白基因發(fā)生了突變。這會(huì)導(dǎo)致β珠蛋白合成減少，但程度相對(duì)較輕。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者可能有輕度貧血，如乏力、頭暈等，也可能無(wú)明顯癥狀。 3. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：如果配偶也攜帶地貧基因，子女有患病風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 4. 診斷方法：除基因檢測(cè)外，還可結(jié)合血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查。 5. 治療選擇：一般輕度無(wú)需特殊治療，定期復(fù)查。嚴(yán)重時(shí)可能需要輸血、祛鐵治療，藥物如去鐵胺、地拉羅司、去鐵酮等。 6. 日常生活：注意休息，避免勞累和感染，均衡飲食，補(bǔ)充葉酸和維生素 B12。 總之，β型 654 位點(diǎn)雜合子的地中海貧血患者，應(yīng)重視定期復(fù)查，遵循醫(yī)生建議，保持良好的生活方式。
2025-03-02 16:25
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，是輕型的，地貧特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性.一般可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,去鐵劑可選用鐵鰲合劑,常用去鐵胺.治療，
2016-01-02 15:04
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)是我國(guó)南方各省最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá)10%以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見(jiàn)。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。
2016-01-02 07:15
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好/我們是國(guó)家定點(diǎn)醫(yī)院,只要是外地患者來(lái)醫(yī)院預(yù)約檢查,所有的檢查費(fèi)用都是半價(jià)的.
2016-01-02 03:12
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
2016-01-02 02:01
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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