嬰兒出生一月左右皮膚白頭發(fā)黃，疑白化病做何檢查？
嬰兒懷疑是白化病應(yīng)做什么檢查？出生一個月左右，皮膚很白不發(fā)紅，頭發(fā)黃。
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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嬰兒出現(xiàn)皮膚很白、頭發(fā)黃，懷疑是白化病，可通過以下幾種檢查來明確診斷：基因檢測、眼部檢查、皮膚組織病理檢查、酪氨酸酶活性檢測、頭發(fā)微量元素分析等。 1.基因檢測：這是診斷白化病的重要方法，通過檢測相關(guān)基因的突變情況來確定。 2.眼部檢查：白化病患者常伴有眼部異常，如虹膜色素缺乏、眼球震顫等。 3.皮膚組織病理檢查：觀察皮膚的組織結(jié)構(gòu)和色素分布情況。 4.酪氨酸酶活性檢測：有助于判斷黑色素合成過程中關(guān)鍵酶的活性。 5.頭發(fā)微量元素分析：了解頭發(fā)中微量元素的含量，輔助診斷。 6.家族病史詢問：了解家族中是否有類似病例。 總之，對于懷疑白化病的嬰兒，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面的檢查，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)的干預(yù)措施。
2025-02-16 17:20
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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這是可以作下血檢來確定身體的情況為好，平時也是要增加大人的營養(yǎng)，有利于孩子的吸收，有充足的睡眠為好。
2015-12-21 00:10
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
