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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。對于兩歲發(fā)現(xiàn)患病的孩子，治療是有可能的，包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測等。 1.飲食控制：嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入，以低苯丙氨酸的特殊配方食品為主。 2.藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 3.定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度，以便調(diào)整治療方案。 4.康復(fù)訓(xùn)練：針對孩子說話晚等發(fā)育遲緩問題，進(jìn)行語言康復(fù)訓(xùn)練。 5.心理支持：關(guān)注孩子和家長的心理健康，提供心理支持。 苯丙酮尿癥雖然治療有一定難度，但早期發(fā)現(xiàn)并積極治療，能有效改善孩子的癥狀和生活質(zhì)量。家長要樹立信心，積極配合治療。

您好,看了您寶寶的情況,我們建議您到醫(yī)院去仔細(xì)檢查并確診.您也不用太擔(dān)心,早發(fā)現(xiàn)是很幸運(yùn)的,晚了就麻煩.苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱形遺傳.治療：診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸飲食,主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量,2個月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d）,2歲均約為25—30mg/（kg.d）,4歲以上約10—30mg/（kg..d）,以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.2,BH4,5—羥色胺和L—DOPA,主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物.

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色體隱形遺傳.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食

你好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。低苯丙氨酸飲食　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內(nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能特殊飲食治療維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后?！　★嬍持委煹哪康氖鞘寡斜奖彼岜３衷?.24～0.6mmol/L國內(nèi)供應(yīng)的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉?；純嚎梢栽诖朔N低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上輔以母乳和牛奶每100ml母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴操作起來有一定困難至于飲食中限制丙氨酸入的飲食治療到何時可停止迄今尚無統(tǒng)一意見一般認(rèn)為要堅持10年。因為接受低苯丙氨酸飲食治療者血中苯丙氨酸水平比未嚴(yán)格或放松飲食中苯丙氨酸攝入者比較，血中苯丙氨酸水平較低智商也高（12個月治療結(jié)果）精神神經(jīng)病變也得到改善，至于治療到什么時候飲食治療可以放松則沒有肯定。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補(bǔ)充酪氨酸或用補(bǔ)充酪氨酸取代飲食中限制苯丙氨酸的飲食治療較多學(xué)者認(rèn)為不需要也不可能替代。飲食中補(bǔ)充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常但對智力進(jìn)步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中應(yīng)密切觀察患兒的生長發(fā)育營養(yǎng)狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養(yǎng)缺乏，可出現(xiàn)腹瀉、貧血（大細(xì)胞性）、低血糖低蛋白血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。BH4、5—羥色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。希望以上信息對您有幫助！醫(yī)生詢問：

不能吃含有苯丙氨酸量很高的食物，凡蛋白質(zhì)高的食物苯丙氨酸均較高，所以肉蛋奶豆類不吃或極少量吃，經(jīng)過一段時間后，根據(jù)化驗苯丙氨酸的結(jié)果進(jìn)行調(diào)整，一般PKU小孩需要終身飲食控制。長大后也就習(xí)慣了。