- Q:
- A:
你好，Friedreich共濟失調的發(fā)病原因：發(fā)病機理不明，可能與生化功能改變有關?；颊叱Ｓ醒心懠t素過多，20%患者有胰島素水平下降。丙酮酸脫氫酶缺陷和蘋...詳細 »
- Q:
- A:
您好，病因與發(fā)病機制：毛細血管擴張性共濟失調綜合征的病因為位于染色體q22～23上ATM基因的突變，正常ATM基因的產物是一種370kDa與細胞周期調節(jié)及D...詳細 »
- Q:
- A:
你好，Syllaba和Hellnner(1926)首報，共濟失調性毛細血管擴張癥的發(fā)病率為2.5×l0-5。又稱Louis-Bar綜合征。詳細 »
- Q:
- A:
你好，共濟失調性毛細血管擴張癥的病因未明。臨床表現多樣化和家族發(fā)病率高提示本病為遺傳所決定。近來認為DNA修復功能缺陷是共濟失調性毛細血管擴張癥的根本病因。...詳細 »
- Q:
- A:
你好，共濟失調性毛細血管擴張癥的病因未明。臨床表現多樣化和家族發(fā)病率高提示本病為遺傳所決定。近來認為DNA修復功能缺陷是共濟失調性毛細血管擴張癥的根本病因。...詳細 »
- Q:
- A:
您好，毛細血管擴張性共濟失調綜合征又稱Louis Bar綜合征，為一種罕見的常染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，發(fā)病率為/40000～/00000。毛細血管擴張性...詳細 »
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- A:
你好，Friedreich共濟失調由Friedreich(1863)首報，以青春期起病，腱反射消失及深感覺缺失為特征。FA約占遺傳性共濟失調的半數。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性后柱性共濟失調是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特征的遺傳變性病；世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現及小腦損害為主的病理改變是三大特征。 本組疾病除小腦...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性后柱性共濟失調為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態(tài)突變，拷貝數逐代增加為致病原因。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性痙攣性共濟失調又稱Marie型共濟失調或Sanger Brown型共濟失調，是介于脊髓和腦干小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病，兩型均是常...詳細 »
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- A:
周期性共濟失調病因，EA分為2型：EAI即EAM，發(fā)作持續(xù)數分鐘不等;EA2可見EA合并發(fā)作間期眼震，發(fā)作可持續(xù)數小時不等。2種類型醋氮酰胺治療均有效。EA...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性痙攣性共濟失調發(fā)病機理不明。遺傳性痙攣性共濟失調呈AD遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性共濟失調病因，為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態(tài)突變，拷貝數逐代增加為致病原因。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性共濟失調是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特征的遺傳變性病；世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現及小腦損害為主的病理改變是三大特征。 本組疾病除小腦及傳導...詳細 »
- Q:
- A:
弗里德賴希共濟失調白種人多見，其發(fā)病率約/30 000～50 000，雜合子攜帶率為/60～/0，亞洲和非洲少見。弗里德賴希共濟失調致病基因為X25基因，位...詳細 »
- Q:
- A:
弗里德賴希共濟失調是西方國家最常見的AR遺傳性共濟失調。FRDA的主要臨床特征是進行性的共濟失調，關節(jié)位置覺和振動覺消失，下肢腱反射消失和出現伸性跖反射，多...詳細 »
- Q:
- A:
脊髓小腦性共濟失調病因，大部分屬三核苷酸重復性疾病，由特定基因內一段不穩(wěn)定的三核苷酸重復片段異常擴增而致病，此段三核苷酸的重復數目具有不穩(wěn)定性，它可隨著世代...詳細 »
- Q:
- A:
脊髓小腦性共濟失調一種遺傳性神經系統(tǒng)疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調，動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的癥狀，發(fā)病率約為～5/0萬。目前已...詳細 »
- Q:
- A:
您好，病理病因：病變基因定位于染色體q22～23，包含了66個外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、開放閱讀框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosph...詳細 »
- Q:
- A:
您好，共濟失調毛細血管擴張綜合征是一組多系統(tǒng)受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱Louis Bar綜合征，主要臨床特征為小腦共濟癥狀及面部皮膚、眼球結膜毛細血...詳細 »
- Q:
- A:
您好，共濟失調毛細血管擴張綜合征是一組多系統(tǒng)受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱Louis Bar綜合征，主要臨床特征為小腦共濟癥狀及面部皮膚、眼球結膜毛細血...詳細 »
- Q:
- A:
你好，小腦性共濟失調是由于小腦及其有關聯的神經結構病變引起的。人體的姿勢保持與隨意運動完成，與大腦、基底節(jié)小腦、前庭系統(tǒng)、深感覺等有密切的關系。這些系統(tǒng)的損...詳細 »
- Q:
- A:
共濟失調是由神經系統(tǒng)各個部位的很多病因引起的。深感覺、前庭系統(tǒng)、小腦和大腦損害都可發(fā)生共濟失調，分別稱為感覺性、前庭性、小腦性和大腦性共濟失調，還有原因不明...詳細 »
- Q:
- A:
小腦性共濟失調是由于小腦及其有關聯的神經結構病變引起的。人體的姿勢保持與隨意運動完成，與大腦、基底節(jié)小腦、前庭系統(tǒng)、深感覺等有密切的關系。這些系統(tǒng)的損害將導...詳細 »
- Q:
- A:
你好，小腦性共濟失調是由于小腦及其有關聯的神經結構病變引起的。人體的姿勢保持與隨意運動完成，與大腦、基底節(jié)小腦、前庭系統(tǒng)、深感覺等有密切的關系。這些系統(tǒng)的損...詳細 »
- Q:
- A:
小兒腦癱，是指寶寶在腦發(fā)育尚未成熟階段（出生后一個月內），由于腦損傷所導致的以姿勢和運動功能障礙為主要表現的綜合征。不論是哪一種腦癱，都是由于胎兒腦缺血缺氧...詳細 »
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- A:
引起脊髓小腦性共濟失調的問題，主要是由于本身存在有脊髓以及小腦神經中樞損傷的原因導致的這種平衡協(xié)調的功能障礙，表現為共濟失調的問題，比如走路姿勢異常。可以考...詳細 »
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- A:
共濟失調可以引起行走功能不穩(wěn)，可以導致頭暈，頭痛或者定向能力下降，也有一部分患者有可能會引起意識障礙，但也有一部分患者有存在一定的心慌心悸，但是發(fā)生率并不是...詳細 »
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- A:
共濟失調一般是患有腦血栓所引起，并且腦血栓的部位對病人的腦干以及小腦，產生了影響，所以就會造成供給失調的情況發(fā)生。還有較大的幾率是額葉性的共濟失調，比如額葉...詳細 »
- Q:
- A:
脊髓小腦性共濟失調一種遺傳性神經系統(tǒng)疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調，動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的癥狀，發(fā)病率約為5/0萬。目前已獲...詳細 »