- Q:
- A:
診斷檢查：家族中有本病AR遺傳史;發(fā)病年齡多為4-7歲，少數(shù)在青少年期;病初常有神經(jīng)性聾和嗅覺減退;病情徐漸發(fā)展，恒有三大特征：④早期夜盲，視野逐漸縮小，爾...詳細 »
- Q:
- A:
檢查1、血液檢查包括血糖、肝功、腎功、血沉、風濕系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關(guān)的血清學檢查;血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測;對鑒別診斷有意義。...詳細 »
- Q:
- A:
孟德爾遺傳病：預防由于遺傳病多數(shù)無法治療，目前防治的重點主要貫徹預防為主的方針，做好三級預防，防止和減少有遺傳病的患兒出生，避免有遺傳病患兒生后發(fā)病。1、一...詳細 »
- Q:
- A:
單基因遺傳病的治療：藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體...詳細 »
- Q:
- A:
單基因遺傳病：1、婚前健康檢查。已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳?。哼z傳病的種類大致可分為四類：⑴單基因病①常染色體顯性遺傳?。哼z傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、...詳細 »
- Q:
- A:
先天性心臟病不是遺傳病。先天性心臟病，多數(shù)是沒有遺傳性的，不過妊娠期的不當用藥，或者是放射性檢查治療等原因，都有可能誘發(fā)先天性心臟病的，妊娠期要注意避免用藥...詳細 »
- Q:
- A:
多基因遺傳病的特點家族聚集現(xiàn)象①這類病有家族聚集現(xiàn)象，但患者同胞中的發(fā)病率遠低于1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發(fā)病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯...詳細 »
- Q:
- A:
以最常見的經(jīng)典型常顯遺傳Ⅰ型為例，多自童年、少年或青春期起病，男性多見，下肢遠端肌肉萎縮無力，漸向上蔓延并加重，一般超越膝部至大腿下1/3處停止發(fā)展，患者快...詳細 »
- Q:
- A:
1.智能減退又稱為精神發(fā)育不全，根據(jù)智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級。白癡者智商(IQ)在0～30;癡愚者智商在30～50;愚魯?shù)闹巧虨?0～7...詳細 »
- Q:
- A:
癲癇在少數(shù)的情況下，有不定期的遺傳影響，但是大多數(shù)影響不大，主要還是與發(fā)病的原因有關(guān)，有原發(fā)性的患者在親戚中，患者的發(fā)病率不到百分之五，繼發(fā)性的患者中是不到...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅳ型的治療：預防：及時檢出雜合子，指導婚配，避免雜合子成員間結(jié)婚至為重要。檢出雜合子多采用植烷酸飲食負荷試驗或皮膚成纖維細胞培養(yǎng)，測定...詳細 »
- Q:
- A:
先天性心臟病不都是遺傳病。先天性心臟病與遺傳因素有一定關(guān)系，但這種遺傳方式不同于單基因遺傳病，只是風險增加。先心病的發(fā)生主要與孕期受到病毒感染，接觸放射性物...詳細 »
- Q:
- A:
出生后數(shù)月即可發(fā)現(xiàn)病態(tài)，運動神經(jīng)發(fā)育遲緩，常見明顯的四肢遠端萎縮，并漸向近端發(fā)展;感覺障礙與生俱來，深淺感覺皆受累，觸、震動覺、關(guān)節(jié)運動覺減退較著?；純嚎蓡?..詳細 »
- Q:
- A:
遺傳病的治療：治療神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難，多采取對癥、對發(fā)病機制治療。但隨著醫(yī)學科學的發(fā)展，能夠醫(yī)治的遺傳病越來越多，如能早期診斷、及時治療，則可使癥狀減輕...詳細 »
- Q:
- A:
多基因遺傳?。赫驗槟壳皩Υ蠖鄶?shù)遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳病：目前對大多數(shù)遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅰ型：診斷檢查：根據(jù)家族史與兩下肢早發(fā)而緩慢進行的、對稱性下肢肌萎縮，向上發(fā)展至大腿下半段戛然而止，因而形成所謂倒立的啤酒瓶狀分布，狀...詳細 »
- Q:
- A:
在某些情況下癲癇是會遺傳的,但并不經(jīng)常發(fā)生。根據(jù)統(tǒng)計,即使父母雙方都有癲癇,他們的小孩也只有10-12%的可能性會遺傳癲癇。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅲ型：診斷檢查：嬰兒期發(fā)病，弛緩性截癱，周圍型深淺覺減退，腱反射消失(少數(shù)明顯減退)，周圍神經(jīng)變粗。實驗室檢查神經(jīng)傳導速度減慢、腦脊液...詳細 »
- Q:
- A:
孟德爾遺傳?。涸\斷遺傳病的診斷是開展遺傳咨詢和防治的基礎，遺傳病的診斷檢查要注意收集以下資料。1、病史(1)對有先天畸形、生長發(fā)育障礙、智能發(fā)育落后、性發(fā)育...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經(jīng)病-Ⅰ型的治療：預防應在調(diào)查分析家族遺傳情況明確的基礎上進行。Ⅰ型的Ⅰ、Ⅱ級親屬表面健康者作神經(jīng)傳導速度和誘發(fā)電位檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)砸臨床...詳細 »
- Q:
- A:
多在青少年期起病，男女患病數(shù)相若。起病慢，早期訴夜盲和視力、聽力減退。隨后出現(xiàn)下肢肌力減退，對稱性肌萎縮，足下垂，踝反射消失，四肢遠端深淺感覺減退，周圍神經(jīng)...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳?。耗壳皩Υ蠖鄶?shù)遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細 »
- Q:
- A:
1、成人致殘性遺傳性感覺神經(jīng)病本病為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開始為足底胼胝形成，之后出現(xiàn)水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛溫...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳病：遺傳病的種類大致可分為四類：⑴單基因?、俪Ｈ旧w顯性遺傳?。哼z傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、...詳細 »
- Q:
- A:
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的治療：隨著醫(yī)學的發(fā)展，能夠醫(yī)治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內(nèi)銅...詳細 »
- Q:
- A:
伴性遺傳病的治療：飲食治療某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的...詳細 »
- Q:
- A:
1、常染色體顯性遺傳病，如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全。2、常染色體隱性遺傳病，如：鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥。3、伴X顯性遺傳病，如：...詳細 »
- Q:
- A:
鑒別診斷：顯性遺傳的感覺神經(jīng)病需要和下面疾病鑒別：(一)隱性遺傳的感覺神經(jīng)病(reccssivesensoryneuropathy)特點是嬰幼年起病，四肢末...詳細 »