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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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孟德爾遺傳病的診斷檢查，主要依靠家族病史、臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)、染色體分析和生化檢查等。 1.家族病史：詳細(xì)了解家族中是否有類似疾病患者，繪制家族遺傳圖譜。 2.臨床表現(xiàn)：觀察患者的癥狀，如特殊面容、身體畸形、生理功能異常等。 3.基因檢測(cè)：通過檢測(cè)特定基因的突變或變異情況來確診。 4.染色體分析：檢查染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量是否存在異常。 5.生化檢查：檢測(cè)血液、尿液等中的生化指標(biāo)，輔助診斷。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠更準(zhǔn)確地診斷孟德爾遺傳病，為后續(xù)的治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。
2024-11-05 22:54
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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