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遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病-Ⅰ型的診斷檢查，主要依靠臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、基因檢測、腦脊液檢查、神經(jīng)活檢等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多在兒童或青少年期起病，表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的肢體遠(yuǎn)端肌肉無力和萎縮，感覺障礙，足部畸形等。 2. 神經(jīng)電生理檢查：可發(fā)現(xiàn)運(yùn)動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，波幅降低。 3. 基因檢測：檢測相關(guān)基因突變有助于明確診斷。 4. 腦脊液檢查：一般蛋白含量輕度增高。 5. 神經(jīng)活檢：可見神經(jīng)纖維脫髓鞘和軸索變性。 綜合運(yùn)用以上多種檢查方法，結(jié)合患者的家族史和臨床表現(xiàn)，能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病-Ⅰ型。