如何診斷檢查遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅰ型
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅰ型如何診斷檢查
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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殷建峰 醫(yī)師
上海市松江區(qū)新浜鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級(jí)
保健科
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遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅰ型的診斷檢查,主要依靠臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、基因檢測、腦脊液檢查、神經(jīng)活檢等。 1. 臨床表現(xiàn):患者多在兒童或青少年期起病,表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的肢體遠(yuǎn)端肌肉無力和萎縮,感覺障礙,足部畸形等。 2. 神經(jīng)電生理檢查:可發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢,波幅降低。 3. 基因檢測:檢測相關(guān)基因突變有助于明確診斷。 4. 腦脊液檢查:一般蛋白含量輕度增高。 5. 神經(jīng)活檢:可見神經(jīng)纖維脫髓鞘和軸索變性。 綜合運(yùn)用以上多種檢查方法,結(jié)合患者的家族史和臨床表現(xiàn),能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅰ型。
2024-11-05 04:42
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