- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。父母雙方都不是患者，后代出現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的話那就說(shuō)明父母都是致病基因攜帶者，雙方都有一條染色體是異常的，孩子恰好是父...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，2歲了，患有苯丙酮尿癥，睡覺(jué)成困難，這可能是疾病引起的神經(jīng)癥狀。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳，不是伴性遺傳。常染色體隱性遺傳模式患者基因型為同源染色體都攜帶苯丙酮尿癥致病基因，兩條同源染...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥并沒(méi)有特異性的腹瀉癥狀，作為新生兒常出現(xiàn)的生理性腹瀉，并不是引起治療苯丙酮尿癥的因素。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，這個(gè)是天生的，是因?yàn)槿梭w缺乏代謝苯丙氨酸所需要的酶或者酶活性降低所致。苯丙酮尿癥早期癥狀不明顯，一般在三四個(gè)月的時(shí)候開(kāi)始...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥國(guó)外治療方法，與國(guó)內(nèi)是一樣的，主要是早發(fā)現(xiàn)，飲食治療。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥能的治療，目前還沒(méi)有以換肝來(lái)治療的。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥根據(jù)缺失的酶分為兩種類(lèi)型，一種是典型型苯丙酮尿癥，一種是合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏型。前者一般通過(guò)飲食控制苯丙氨酸的攝入量，可以達(dá)到控...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，這個(gè)遺傳基因來(lái)源于父母雙方，只有父母雙方都帶有致病基因，孩子才有可能患苯丙酮尿癥。父母的基因也是天生的，是來(lái)源于父母的父母...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大量排...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)為智力低下，癲癇樣發(fā)作，色素減少。單基因常染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)就是父母健康，但...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，孩子在2歲時(shí)檢查出苯丙酮尿癥，這個(gè)時(shí)候?qū)δX損傷是比較難治療的。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失，以及鼠氣味等、腦電...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。常染色體遺傳病是沒(méi)有性別差異的，男女的發(fā)病幾率都是一樣的。在您們都不是苯丙酮尿癥的條件下，常...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大量排出...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積。臨床表現(xiàn)為智力...詳細(xì)»
- Q:
- A:
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙?；急奖虬Y的患兒因?yàn)楸奖彼岽x障礙...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大...詳細(xì)»
- Q:
- A:
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種先天性疾病，是因?yàn)樾后w內(nèi)用于分解代謝苯丙氨酸的酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸和他的代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積致病。苯丙酮尿癥早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)使用無(wú)苯丙氨...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn):1.智力發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等?？捎邪d癇發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
治療:1、疾病一旦確診，應(yīng)立即治療。開(kāi)始治療的年齡越小，預(yù)后越好。2、患兒主要采用無(wú)（低）苯丙氨酸配方奶治療，待血濃度降至理想濃度時(shí)（0-1歲 120-24...詳細(xì)»
- Q:
- A:
治療:1、疾病一旦確診，應(yīng)立即治療。開(kāi)始治療的年齡越小，預(yù)后越好。2、患兒主要采用無(wú)（低）苯丙氨酸配方奶治療，待血濃度降至理想濃度時(shí)（0-1歲 120-24...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致的一種可造成兒童智力損害的常染色體隱性遺傳病。發(fā)病率為1/10000-1/11000。治療:1、疾病一旦確診，...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致的一種可造成兒童智力損害的常染色體隱性遺傳病。發(fā)病率為1/10000-1/11000。 臨床表現(xiàn):1.智力發(fā)...詳細(xì)»