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父母正常小孩會得苯丙酮尿癥嗎？

2018-07-19 16:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

病情描述：我家孩子已經(jīng)4歲了，我和老公家里都沒有出現(xiàn)苯丙酮尿癥患者，但孩子卻是患兒，請問父母正常小孩會得苯丙酮尿癥嗎？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

劉娟副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級甲等

內(nèi)分泌科

您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)為智力低下，癲癇樣發(fā)作，色素減少。單基因常染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)就是父母健康，但是雙方都是致病基因的攜帶者，所以當(dāng)孩子的染色體恰巧都遺傳了父母攜帶致病基因的兩條染色體的話那孩子就會患病.所以您們這種情況正好就符合這個遺傳規(guī)律，您的孩子發(fā)生這種情況的幾率是四分之一。
2018-07-21 11:43

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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