- Q:
- A:
在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現(xiàn)肝硬化。詳細(xì)»
- Q:
- A:
α1—抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(簡稱α1一AT)缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，本病患者易并發(fā)肝炎，膽汁淤積性黃疸，肝硬化，肝癌，肺氣腫，上消化道出血或肝昏迷等。詳細(xì)»
- Q:
- A:
診斷本病可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測定、Pi表型分析來確診。肝穿...詳細(xì)»
- Q:
- A:
在產(chǎn)前應(yīng)該注意檢查，如父母為雜合子PiMZ基因型，第1胎PiZ患有難以治愈的嚴(yán)重肝病，則第2胎78%仍可有肝病，應(yīng)重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。詳細(xì)»
- Q:
- A:
飲食宜清淡為主，注意衛(wèi)生，合理搭配膳食。詳細(xì)»
- Q:
- A:
治療對新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg?d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時應(yīng)補(bǔ)充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性維...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好！小兒腺苷脫氨酶缺乏癥一種嚴(yán)重的免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細(xì)胞因代謝產(chǎn)物的累積而死亡，導(dǎo)致寶寶免疫力極低，最終導(dǎo)致身體各器官功能異常出現(xiàn)多種...詳細(xì)»
- Q:
- A:
本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予脂溶性...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，對新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時應(yīng)補(bǔ)充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性...詳細(xì)»
- Q:
- A:
.少量多次攝入乳制品。即使乳糖酶缺乏個體，也可耐受少量乳類(120ml至240ml)，不會出現(xiàn)不耐受癥狀。限制一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，除了針對性的去除腎毒性物質(zhì)外,無特殊治療.給予碳酸氫鈉口服可減輕酸中毒.也可給予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液,或者餐后或睡前服用5~15m...詳細(xì)»
- Q:
- A:
飲食要遵醫(yī)生囑咐，可多食新鮮蔬菜和水果，并注意加強(qiáng)營養(yǎng)。1、忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。2、忌咖啡等興奮性飲料。3、忌喝酒和吸煙。對遺傳病患者及其親...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，脯肽酶缺乏癥的并發(fā)癥有：可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。希望我的回答對你能夠有所幫助。詳細(xì)»
- Q:
- A:
1.宜吃低糖的食物；2.宜吃清淡的容易消化的食物；3.宜吃高熱量的食物。黑米粥含有豐富的淀粉成分，能夠為機(jī)體提供每日所必須的熱量。從而改善機(jī)體的面子功能，彌...詳細(xì)»
- Q:
- A:
髓過氧化物酶(myeloperoxidasedeficiency，MPO)缺乏癥，是一種遺傳性吞噬細(xì)胞內(nèi)髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，該病罕見。多有家族史，...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，建議不要長期服用，一般吃一個療程就行。但也因人而異，藥物都有毒副作用，建議適量而止詳細(xì)»
- Q:
- A:
正常人體內(nèi)常存在外源性和內(nèi)源性蛋白酶，如細(xì)菌毒素和白細(xì)胞崩解出的蛋白酶對肝臟及其他臟器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類，以維持組織細(xì)胞的完整性，α1-A...詳細(xì)»
- Q:
- A:
硬紅斑：主要發(fā)生在小腿屈側(cè)中下部，疼痛較輕，但可破潰形成難以愈合的潰瘍。組織病理學(xué)表現(xiàn)為結(jié)核結(jié)節(jié)或結(jié)核性肉芽腫，并有明顯血管炎改變。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好您說的情況在沒有好的治療方法之前是不能停藥的詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的患兒要多吃一些營養(yǎng)含量高的食物，比如新鮮的蔬菜、水果、豆制品等，不要吃刺激性過多的食物，這樣對身體會有反作用。詳細(xì)»
- Q:
- A:
除非接受骨髓移植，否則該病預(yù)后極差，已知的33個病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例繼發(fā)播散性水痘感染)，5例死于腫瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中...詳細(xì)»
- Q:
- A:
純合子常并發(fā)膽汁淤積性肝硬化,可并發(fā)溶血性貧血,肺氣腫,多發(fā)性動脈炎和凝血功能障礙,也可發(fā)生慢性活動肝炎.詳細(xì)»
- Q:
- A:
1.宜吃高蛋白有營養(yǎng)的食物2.宜吃維生素和礦物質(zhì)含量豐富食物3.宜吃高熱量易消化食物比如蘋果、雞蛋、精肉等。詳細(xì)»
- Q:
- A:
小兒紅細(xì)胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病為X連鎖不完全顯性遺傳病小兒紅細(xì)胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥的治療對急性溶血者應(yīng)去除誘因在溶血期應(yīng)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
對α1一AT缺乏癥病人，較有前途的治療方法是：①肝移植;②利用基因工程的方法對病人植入z基因，以使其產(chǎn)生α1—AT。詳細(xì)»
- Q:
- A:
紅細(xì)胞中缺乏葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）就稱為G6PD缺乏癥（俗稱蠶豆?。?這是在華南和西南各省普遍存在的一種遺傳病.在廣東省5-10%的人患有這種病蠶...詳細(xì)»
- Q:
- A:
可作正常α1-AT含量測定、Pi表型分析來確診。肝穿刺活組織檢查可見肝細(xì)胞充滿大小不等球形紅色小體，PAS染色呈陽性反應(yīng)。詳細(xì)»