- Q:
- A:
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無(wú)糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉攝入。...詳細(xì)»
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏1.外表近似女性者，矯形為女性，術(shù)后給予雌激素維持，必要時(shí)婚前作陰道矯形。2.表型為男性，可選用甲睪酮舌下含服;丙酸睪酮，庚酸...詳細(xì)»
- Q:
- A:
1.宜食應(yīng)選用易消化、含足夠熱量、蛋白質(zhì)和維生素豐富的食物;2.食物以清淡、少油膩、少刺激性、易消化為主。詳細(xì)»
- Q:
- A:
骨髓移植是常規(guī)的治療方案酶替代療法：ADA與聚乙二醇結(jié)合(PEG-ADA)可延長(zhǎng)該酶在體內(nèi)的活性減少其免疫原性該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂使免疫功能得...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，像6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏最怕的就是紅細(xì)胞發(fā)生溶血反應(yīng)。你好，他父母親血型怎么樣，建議去醫(yī)院進(jìn)一步檢查一下有沒有溶血性貧血。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏的患者最好在飲食上調(diào)理，少量多次攝入乳制品，可以有效減輕乳糖不適引起的反應(yīng)，不要空腹喝牛奶，要配合其他事物一起食用，用酸奶代替鮮奶易于...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，患者在飲食方面要遵醫(yī)生囑咐，可多食新鮮蔬菜和水果，并注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)?；颊呒啥喑孕晾笔澄?，如蔥、蒜、辣椒食物。忌咖啡等興奮性飲料。忌喝酒和吸煙。祝早日康復(fù)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，很高興為你解答，小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是以嬰兒期出現(xiàn)膽汁淤積性黃疸、進(jìn)行性肝功能損害和青年期后出現(xiàn)肺氣腫為主要臨床表現(xiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好。嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏時(shí)主要表現(xiàn)為T細(xì)胞免疫功能缺陷而B細(xì)胞可能正常。除非接受骨髓移植，否則該病預(yù)后極差。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好蠶豆病是紅細(xì)胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷癥的俗稱一般在吃蠶豆后1~2天服藥物后2~3天出現(xiàn)癥狀.重要的是不能再讓孩子吃蠶豆和某些氧化性藥物.遺傳缺陷癥目前...詳細(xì)»
- Q:
- A:
治療 本病無(wú)有效方法治療一般低脂飲食療法使用降脂藥物和考來(lái)烯胺(消膽胺)不能有效的改變預(yù)后血漿輸注可暫時(shí)逆轉(zhuǎn)異形紅細(xì)胞癥并使紅細(xì)胞膜的膽固醇磷脂酰膽堿比率...詳細(xì)»
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏癥狀表現(xiàn)為男性化不足，腎上腺皮質(zhì)增生、高血壓、低鉀血癥、堿血癥?？捎心虻老铝?、分叉陰囊等畸形;也可有女性外陰和乳房發(fā)育。感染時(shí)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來(lái)的病癥可以在出生后不久確診。是一種比較常見的現(xiàn)象。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷的治療：主要適用于產(chǎn)前診斷為男性化型CAH患兒。孕母用地塞米松1～2mg/d，分2～4次，從孕5周起至分娩。孕母會(huì)產(chǎn)生皮質(zhì)醇過(guò)多的副作...詳細(xì)»
- Q:
- A:
這種病會(huì)不會(huì)一直缺乏需要你定期到醫(yī)院復(fù)查確定詳細(xì)»
- Q:
- A:
磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶缺乏能吃蜂蜜，但不要過(guò)量吃詳細(xì)»
- Q:
- A:
根據(jù)這種情況，還是建議你做基因檢查根據(jù)這種情況，建議你去正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行基因檢查，基因檢查相對(duì)比較準(zhǔn)確詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，髓過(guò)氧化物酶缺乏癥的診斷可以根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征可選擇X線、B超、心電圖、生化及血尿痰細(xì)菌培養(yǎng)等檢查。詳細(xì)»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥可以通過(guò)輸血、脾切除、藥物治療等方法治療詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實(shí)驗(yàn)室檢查以脯肽酶活性的缺失和亞氨基二肽尿?yàn)樘卣鳌?a href="http://www.yufagroup.cn/ask/v/502306853.html">詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好,此癥是紅細(xì)胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷癥的俗稱,這是一種遺傳性缺陷性疾病,平時(shí)孩子跟正常孩子一樣,無(wú)任何不適和癥狀,根本沒有外貌上的異常改變.但是,一旦...詳細(xì)»
- Q:
- A:
限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷主要臨床特征源于皮質(zhì)醇分泌不足、失鹽和雄激素分泌過(guò)多，病情嚴(yán)重程度隨21-羥化酶缺乏程度而異。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，脯肽酶缺乏癥(prolidasedeficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，常累及皮膚、眼、耳，鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)，實(shí)驗(yàn)室檢查以脯肽...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，髓過(guò)氧化物酶缺乏癥的癥狀是自幼出現(xiàn)反復(fù)細(xì)菌，或真菌感染，但是程度較輕，使用抗生素多能控制感染。如果是嚴(yán)重感染者，多數(shù)合并糖尿病或其他免疫缺陷病。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，髓過(guò)氧化物酶缺乏癥是一種遺傳性吞噬細(xì)胞內(nèi)髓過(guò)氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，屬于常染色體隱性遺傳，有家族史。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷癥狀表現(xiàn)：在新生兒表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嗜睡、嘔吐、腹瀉、哭聲低弱、脫水、低血壓、體重減輕、不長(zhǎng)。如果不及時(shí)處理可致循環(huán)衰竭，死亡率極高。詳細(xì)»
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏建議最好激素檢查，同時(shí)建議基因檢查等。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷的病因：21-羥化酶屬微粒體細(xì)胞色素P450單氧化酶。編碼P450C21(CYP21)的基因位于第六對(duì)染色體短臂(6p21. 3)，在...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷的治療：主要適用于產(chǎn)前診斷為男性化型CAH患兒。孕母用地塞米松1～2mg/d，分2～4次，從孕5周起至分娩。孕母會(huì)產(chǎn)生皮質(zhì)醇過(guò)多的副作...詳細(xì)»