- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種較常見的、較良性的吞噬細(xì)胞缺陷病。主要是由于中性粒細(xì)胞及單核細(xì)胞顆粒中的特定功能及免疫化學(xué)的缺陷所致。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，本病的發(fā)生原因大多數(shù)都是遺傳所導(dǎo)致的，都是由于父母至少一方含有隱性染色體所導(dǎo)致的，時(shí)間長(zhǎng)久不被發(fā)現(xiàn)，會(huì)有可能導(dǎo)致肝硬化的發(fā)生。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷要做的檢查：產(chǎn)前診斷適用于有先證者的家庭，一般在懷孕早、中期進(jìn)行。孕期超過9周者作絨毛膜活檢;孕10～11周者則作絨毛膜活檢和羊膜穿刺...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，診斷檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查和生化診斷；失鹽型，高尿鈉、低血鈉、高血鉀、低血氯、代謝性酸中毒、低血糖等；血ACTH水平，經(jīng)典型顯著升高，非經(jīng)典型升高或正常。以...詳細(xì) »
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- A:
我也不太清楚應(yīng)該去醫(yī)院做做檢查!詳細(xì) »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳 但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報(bào)道。一般來說 只有純合子或復(fù)合雜合子才會(huì)出現(xiàn)溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細(xì)胞中有葡萄糖中...詳細(xì) »
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- A:
你好，根據(jù)尿液變黑，皮膚、黏膜、肌腱等廣泛黑變及骨關(guān)節(jié)病，應(yīng)考慮本病的可能，尿液色譜法檢查尿黑酸可幫助確診。由于藥物或化學(xué)物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氫基...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，根據(jù)你的描述膽汁和消化酶缺是來消化食物的，如果缺乏會(huì)導(dǎo)致吸收不良所以會(huì)使人消瘦的。這種情況建議服用胃蛋白酶顆粒幫助消化，祝你健康。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，本綜合征的病因很多，可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包...詳細(xì) »
- Q:
- A:
對(duì)新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時(shí)應(yīng)補(bǔ)充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性維生素...詳細(xì) »
- Q:
- A:
宜多吃：含維生素C、A、E的水果及蔬菜詳細(xì) »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥是由丙酮酸激酶基因異常所致，主要是PK基因點(diǎn)突變，小部分患者表現(xiàn)為缺失或插入ATP缺乏是丙酮酸激酶缺乏癥導(dǎo)致溶血的因素，丙酮酸激酶活性測(cè)定是...詳細(xì) »
- Q:
- A:
葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏,俗稱蠶豆病,發(fā)病情況頗為繁雜,如蠶豆病只發(fā)生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血；曾經(jīng)發(fā)生蠶豆...詳細(xì) »
- Q:
- A:
結(jié)節(jié)性脂膜炎【概述】本病又稱特發(fā)性小葉性脂膜炎、Weber-Christian綜合征或回歸性發(fā)熱性非化膿性脂膜炎。于1882年由Pfeifer首次報(bào)道，繼而...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，針對(duì)髓過氧化物酶缺乏癥的治療，無癥狀者不需治療，有感染者選用敏感的抗生素。有人用轉(zhuǎn)移因子減少病毒感染的機(jī)會(huì)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
治療 正規(guī)治療應(yīng)針對(duì)肺部疾病進(jìn)行,措施包括戒煙,去除可導(dǎo)致呼吸道阻塞的因素,預(yù)防支氣管肺部感染及全身健康的評(píng)價(jià),目前尚無刺激α1-抗胰蛋白酶產(chǎn)生或替代α...詳細(xì) »
- Q:
- A:
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉攝入。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
骨髓移植是常規(guī)的治療方案酶替代療法：ADA與聚乙二醇結(jié)合(PEG-ADA)可延長(zhǎng)該酶在體內(nèi)的活性減少其免疫原性該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂使免疫功能得...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，像6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏最怕的就是紅細(xì)胞發(fā)生溶血反應(yīng)。你好，他父母親血型怎么樣，建議去醫(yī)院進(jìn)一步檢查一下有沒有溶血性貧血。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，很高興為你解答，小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是以嬰兒期出現(xiàn)膽汁淤積性黃疸、進(jìn)行性肝功能損害和青年期后出現(xiàn)肺氣腫為主要臨床表現(xiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。是一種比較常見的現(xiàn)象。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷的治療：主要適用于產(chǎn)前診斷為男性化型CAH患兒。孕母用地塞米松1～2mg/d，分2～4次，從孕5周起至分娩。孕母會(huì)產(chǎn)生皮質(zhì)醇過多的副作...詳細(xì) »
- Q:
- A:
這種病會(huì)不會(huì)一直缺乏需要你定期到醫(yī)院復(fù)查確定詳細(xì) »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥可以通過輸血、脾切除、藥物治療等方法治療詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實(shí)驗(yàn)室檢查以脯肽酶活性的缺失和亞氨基二肽尿?yàn)樘卣鳌?a href="http://www.yufagroup.cn/ask/v/502306853.html">詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,此癥是紅細(xì)胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷癥的俗稱,這是一種遺傳性缺陷性疾病,平時(shí)孩子跟正常孩子一樣,無任何不適和癥狀,根本沒有外貌上的異常改變.但是,一旦...詳細(xì) »
- Q:
- A:
限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷主要臨床特征源于皮質(zhì)醇分泌不足、失鹽和雄激素分泌過多，病情嚴(yán)重程度隨21-羥化酶缺乏程度而異。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，脯肽酶缺乏癥(prolidasedeficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，常累及皮膚、眼、耳，鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)，實(shí)驗(yàn)室檢查以脯肽...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥的癥狀是自幼出現(xiàn)反復(fù)細(xì)菌，或真菌感染，但是程度較輕，使用抗生素多能控制感染。如果是嚴(yán)重感染者，多數(shù)合并糖尿病或其他免疫缺陷病。詳細(xì) »