- Q:
- A:
先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，針對(duì)髓過氧化物酶缺乏癥的治療，無癥狀者不需治療，有感染者選用敏感的抗生素。有人用轉(zhuǎn)移因子減少病毒感染的機(jī)會(huì)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
治療 正規(guī)治療應(yīng)針對(duì)肺部疾病進(jìn)行,措施包括戒煙,去除可導(dǎo)致呼吸道阻塞的因素,預(yù)防支氣管肺部感染及全身健康的評(píng)價(jià),目前尚無刺激α1-抗胰蛋白酶產(chǎn)生或替代α...詳細(xì) »
- Q:
- A:
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉攝入。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
骨髓移植是常規(guī)的治療方案酶替代療法：ADA與聚乙二醇結(jié)合(PEG-ADA)可延長該酶在體內(nèi)的活性減少其免疫原性該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂使免疫功能得...詳細(xì) »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥可以通過輸血、脾切除、藥物治療等方法治療詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷的治療：主要適用于產(chǎn)前診斷為男性化型CAH患兒。孕母用地塞米松1～2mg/d，分2～4次，從孕5周起至分娩。孕母會(huì)產(chǎn)生皮質(zhì)醇過多的副作...詳細(xì) »
- Q:
- A:
本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予脂溶性...詳細(xì) »
- Q:
- A:
1.輸血在出生后前幾年，嚴(yán)重貧血的最好處理是紅細(xì)胞輸注，血紅蛋白濃度維持在80～100g/L以上不影響兒童生長和發(fā)育，并減少危及生命的再障危象。然而決定輸...詳細(xì) »
- Q:
- A:
髓過氧化物酶缺乏癥是遺傳性疾病，髓過氧化物酶基因突變是無法根治的。但可避免高苯丙氨酸血癥所帶來的嚴(yán)重后果(即對(duì)大腦的損害)。治療方法主要是飲食中限制苯丙氨酸...詳細(xì) »
- Q:
- A:
本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予脂溶...詳細(xì) »
- Q:
- A:
(一)治療紅細(xì)胞G-6-PD缺乏癥無特殊治療，如無溶血不需治療，平時(shí)應(yīng)避免使用伯氨喹啉類氧化性藥物及其他明確引起溶血的藥物，避免食用蠶豆。出現(xiàn)溶血時(shí)則作必...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予...詳細(xì) »
- Q:
- A:
應(yīng)增加粗纖維食物，多吃富含維生素A、維生素B、維生素C、維生素E等抗氧化物食品，詳細(xì) »
- Q:
- A:
治療 給予對(duì)癥支持治療，如輸血或血液置換。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，脯肽酶缺乏癥的治療方法，尚沒有特殊治療；最主要的還是好好護(hù)理身體，補(bǔ)充缺乏的維生素和微量元素，注意飲食，定時(shí)定量，少食辛辣刺激的食物。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，21羥化酶缺乏癥治療的目的是使血漿雄烯二酮,17-羥孕酮和血漿腎素活性保持正常,并且使尿中的代謝產(chǎn)物也保持正常.治療21-羥化酶缺乏是用糖皮質(zhì)激素替代...詳細(xì) »
- Q:
- A:
本病無特殊治療。嚴(yán)重貧血時(shí)可輸紅細(xì)胞，脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。詳細(xì) »
- Q:
- A:
下面是治療小兒腺苷脫氨酶缺乏的資料，請(qǐng)參考：（疾病-預(yù)防）詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉攝...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的治療：尚無特效治療方法，可予富含嘌呤及嘧啶的飲食;由于正常紅細(xì)胞含有PNP，輸注洗滌紅細(xì)胞，可進(jìn)行PNP替代治療，對(duì)部分患兒有...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，除了針對(duì)性的去除腎毒性物質(zhì)外，無特殊治療。給予碳酸氫鈉口服可減輕酸中毒。也可給予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液，或者餐后或睡前服用5~15m...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥的治療：給予對(duì)癥支持治療，如輸血或血液置換。詳細(xì) »
- Q:
- A:
一級(jí)預(yù)防遺傳病的預(yù)防，除了從整個(gè)人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查、攜帶者檢出、進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù)、開展婚姻和生育指導(dǎo)努力降低人群中遺傳病發(fā)生率、提高人口素...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥食療以低蛋白、高熱量為基本食物療法。因?yàn)槟壳暗尼t(yī)療技術(shù)還不能通過治療讓機(jī)體自己生產(chǎn)這個(gè)酶，只能通過藥物補(bǔ)充，或者對(duì)癥治療因?yàn)榇?..詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，骨髓移植是常規(guī)的治療方案。酶替代療法：ADA 與聚乙二醇結(jié)合(PEG-ADA)可延長該酶在體內(nèi)的活性，減少其免疫原性，該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊...詳細(xì) »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。最好及時(shí)檢查，對(duì)癥治療的。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的治療：本征無特殊治療，一般采用支持療法。但療效甚微，患者多在出生后1-2年內(nèi)死亡。詳細(xì) »
- Q:
- A:
肉毒堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺陷癥無特殊治療，高碳水化合物與低脂飲食可減少肌球蛋白尿發(fā)作，使病情減輕。詳細(xì) »