- Q:
- A:
特發(fā)性小葉性脂膜炎 本病特征為成批反復(fù)發(fā)生的皮下結(jié)節(jié)。結(jié)節(jié)有疼痛感和顯著觸痛，大多數(shù)發(fā)作時(shí)伴發(fā)熱，結(jié)合第二期組織病理學(xué)可以確診詳細(xì) »
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- A:
大米，小米，薏米，百合，黑豆，紅豆，梗米，，煮粥一小時(shí)，熱服詳細(xì) »
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您好，您說(shuō)的情況建議不吃的，考慮已經(jīng)變質(zhì)了呢詳細(xì) »
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- A:
你好，NP缺乏導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dGTP的蓄積，對(duì)早期T細(xì)胞和B細(xì)胞有毒性作用，使之發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞缺陷。詳細(xì) »
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- A:
你好，現(xiàn)在還不能好確定對(duì)孩子有無(wú)影響，可以到醫(yī)院做一產(chǎn)前檢查！提問(wèn)者對(duì)于答案的評(píng)價(jià)：askXRJ77：現(xiàn)在做了篩查檢查，懷有唐氏綜合征高危詳細(xì) »
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- A:
這是一種先天因素所致，是遺傳性疾病，不完全顯性遺傳病現(xiàn)在沒(méi)有有效的方法可以治療。意見(jiàn)建議:這個(gè)疾病主要是對(duì)癥治療，沒(méi)有溶血，不需要輸血治療。詳細(xì) »
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- A:
你好，嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征，2～4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失，在2...詳細(xì) »
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- A:
中文名稱(chēng)：髓過(guò)氧化物酶缺乏癥英文名稱(chēng)：myeloperoxidasedeficiency定義：常染色體隱性遺傳性疾病，因髓過(guò)氧化物酶基因缺陷，導(dǎo)致白細(xì)胞殺菌...詳細(xì) »
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- A:
本病無(wú)特殊治療。嚴(yán)重貧血時(shí)可輸紅細(xì)胞，脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏的癥狀：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開(kāi)始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉?？芍聡I吐、脫...詳細(xì) »
- Q:
- A:
少量多次攝入乳制品。即使乳糖酶缺乏個(gè)體，也可耐受少量乳類(lèi)(120ml至240ml)，不會(huì)出現(xiàn)不耐受癥狀。限制一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量多...詳細(xì) »
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- A:
磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏吃很多水果，蘋(píng)果，梨，香蕉都可以詳細(xì) »
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- A:
你好對(duì)“多種羧化酶缺乏癥”有研究的醫(yī)生不多吧.我是看過(guò)一些期刊上的報(bào)道,早期發(fā)現(xiàn)用生物素治療的話(huà),大部分患者的預(yù)后是良好的.其他還沒(méi)有看到過(guò).詳細(xì) »
- Q:
- A:
本綜合征的病因很多可分為原發(fā)性與繼發(fā)性?xún)深?lèi)原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類(lèi)型繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，本綜合征的病因很多，可分為原發(fā)性與繼發(fā)性?xún)深?lèi)。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類(lèi)型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包...詳細(xì) »
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- A:
下面是治療小兒腺苷脫氨酶缺乏的資料，請(qǐng)參考：（疾病-預(yù)防）詳細(xì) »
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- A:
一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴(lài)生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機(jī)酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。如果早...詳細(xì) »
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- A:
要堅(jiān)持一個(gè)合理的飲食,堅(jiān)持低膽固醇營(yíng)養(yǎng)平衡的飲食.應(yīng)多吃一些富含蛋白質(zhì)及不飽和脂肪酸的食物,像瘦肉,禽肉,魚(yú),蝦,豆類(lèi),豆制品,谷類(lèi),水果及蔬菜等.這樣的話(huà)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好主要是限制飲食，禁食奶類(lèi)及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無(wú)糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉攝...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，主要是限制飲食，禁食奶類(lèi)及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無(wú)糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉...詳細(xì) »
- Q:
- A:
香蕉、橘子、蘋(píng)果等。應(yīng)增加粗纖維食物，多吃富含維生素A、維生素B、維生素C、維生素E等抗氧化物食品，如新鮮蔬菜、水果、適量豬肝、魚(yú)、肉、粗糧、植物油等.詳細(xì) »
- Q:
- A:
大米，小米，薏米，百合，黑豆，紅豆，梗米，，煮粥一小時(shí)，熱服詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷根據(jù)嬰兒期出現(xiàn)反復(fù)感染的病史、臨床表現(xiàn)，淋巴細(xì)胞dGTP、紅細(xì)胞PNP測(cè)定及其他實(shí)驗(yàn)室檢查可確立診斷。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的診斷：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明顯增高但是沒(méi)有鳥(niǎo)氨酸的異常，血氨明顯增高但血氨基酸分析無(wú)特異性改變?yōu)樘攸c(diǎn)，特別是血氨基酸分析無(wú)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的病因與發(fā)病機(jī)制：JADA廣泛存在于人體多種組織中，尤以淋巴樣組織和淋巴細(xì)胞中的酶活性最高.T細(xì)胞中的ADA含量最高，其功能是參與核酸...詳細(xì) »
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- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無(wú)特效的治療方法。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運(yùn)動(dòng)后肌痛和無(wú)力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發(fā)育遲滯，癲癇，精神障礙。兒童期死亡。詳細(xì) »
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- A:
您好，鳥(niǎo)氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥不能從根本上治療，只能對(duì)癥治療，因?yàn)槟壳暗尼t(yī)療技術(shù)還不能通過(guò)治療讓機(jī)體自己生產(chǎn)這個(gè)酶，只能通過(guò)藥物補(bǔ)充，或者對(duì)癥治療因?yàn)榇嗣溉狈?..詳細(xì) »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳病。詳細(xì) »