- Q:
- A:
克拉伯病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于14p?；純夯蛉毕?，體內(nèi)半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導(dǎo)致腦白質(zhì)內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積而發(fā)病。詳細»
- Q:
- A:
克拉伯病1.嬰兒出生時正常，出生后數(shù)周至數(shù)個月內(nèi)(多在3個月內(nèi)，10%在1歲后)發(fā)??；其共同特點為，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發(fā)熱、...詳細»
- Q:
- A:
白癜風(fēng)雖是一種常見皮膚病癥，但是因其病因復(fù)雜，易診斷、難治療，被世界衛(wèi)生組織列為十大皮膚頑癥之一。白癜風(fēng)致病因素多元化，且誘發(fā)因素種類繁多。它的發(fā)生不分年齡...詳細»
- Q:
- A:
你好，這個是基因突變引起的失明目前沒有特殊治療方法。這個情況下需要進一步三級甲醫(yī)院檢查。應(yīng)該是無法治療的。詳細»
- Q:
- A:
你好：測定結(jié)直腸癌及癌旁組織Ki-ras基因的突變率：有助于了解腫瘤惡性程度，為預(yù)測其預(yù)后提供參加，ras基因存在不少人類腫瘤，為一潛在的腫瘤標(biāo)志，單個點突...詳細»
- Q:
- A:
你好，白血病是基因突變導(dǎo)致的，ＮＯＴＣＨ1的基因如果發(fā)生突變，它會變得過度活躍。大約60％的Ｔ細胞急性淋巴白血病腫瘤中都會發(fā)現(xiàn)這種突變基因。在這種疾病中Ｔ細...詳細»
- Q:
- A:
你好：結(jié)腸癌不是基因突變。癌癥，醫(yī)學(xué)術(shù)語亦稱惡性腫瘤，中醫(yī)學(xué)中稱巖，為由控制細胞生長增殖機制失常而引起的疾病。癌細胞除了生長失控外，還會局部侵入周遭正常組織...詳細»
- Q:
- A:
你好：結(jié)腸癌不是基因突變。癌癥，醫(yī)學(xué)術(shù)語亦稱惡性腫瘤，中醫(yī)學(xué)中稱巖，為由控制細胞生長增殖機制失常而引起的疾病。癌細胞除了生長失控外，還會局部侵入周遭正常組織...詳細»
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因在普通人群中發(fā)生突變的比率很低，但是國外最近幾年的科學(xué)研究顯示，美國女性乳腺癌患者中，BRCA1的突變率在美國西班牙裔人中最高，達3...詳細»
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因在普通人群中發(fā)生突變的比率很低，但是國外最近幾年的科學(xué)研究顯示，美國女性乳腺癌患者中，BRCA1的突變率在美國西班牙裔人中最高，達3...詳細»
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因突變和乳腺癌并不是劃等號的，因此BRCA1/2基因突變并不一定都會導(dǎo)致乳腺癌風(fēng)險大增的。詳細»
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因突變和乳腺癌并不是劃等號的，因此BRCA1/2基因突變并不一定都會導(dǎo)致乳腺癌風(fēng)險大增的。詳細»
- Q:
- A:
白癜風(fēng)是由于后天性黑色素脫失造成的色素性皮膚病，不是由基因突變引起的。開始無自覺的局部皮膚變白，逐漸擴大，境界清晰，表面光滑，無脫屑。白癜風(fēng)的病因有幾十種，...詳細»
- Q:
- A:
您好，兩類人群需要做BRCA1/2基因突變檢測：1、無家族史的人群：小于50歲時診斷為乳癌；任何年齡的卵巢癌及雙側(cè)乳癌患者；同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者；...詳細»
- Q:
- A:
您好，兩類人群需要做BRCA1/2基因突變檢測：1、無家族史的人群：小于50歲時診斷為乳癌；任何年齡的卵巢癌及雙側(cè)乳癌患者；同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者；...詳細»
- Q:
- A:
你好，這個不能排除有遺傳性或者DNA 的改變。目前的情況下需要積極檢查和注意是不是有其他異常。不需要擔(dān)心。不是器質(zhì)性疾病不需要擔(dān)心和治療、詳細»
- Q:
- A:
你好，克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，是由于位于14p的基因發(fā)生突變，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，臨床上又稱為Krabbe病、嬰兒家族性彌漫性...詳細»
- Q:
- A:
你好，這個如果化療效果不好需要進一步粒子植入有幫助。這個情況下需要遵醫(yī)囑對癥治療。一般基因突變目前沒有特殊治療方法。詳細»
- Q:
- A:
你好，這個不能排除有遺傳性。建議還是定期復(fù)查看看。目前沒有特殊治療方法。詳細»
- Q:
- A:
您好，b地中海貧血是基因突變導(dǎo)致的，因為編碼β珠蛋白的基因突變，少數(shù)為基因缺失引起該類型的地中海貧血。祝您健康。詳細»
- Q:
- A:
你好，這個是不是癌癥。需要活檢病理確診。需要確診病因以后制定治療方法。早期手術(shù)治療有幫助。不需要擔(dān)心。詳細»
- Q:
- A:
你好，強迫癥不是基因突變的。強迫癥的病因復(fù)雜、尚無定論，目前認為主要與心理社會、個性、遺傳及神經(jīng)-內(nèi)分泌等因素有關(guān)。雖然強迫癥的病因至今未闡明，但依據(jù)現(xiàn)有的...詳細»
- Q:
- A:
你好，強迫癥不是基因突變的。強迫癥的病因復(fù)雜、尚無定論，目前認為主要與心理社會、個性、遺傳及神經(jīng)-內(nèi)分泌等因素有關(guān)。雖然強迫癥的病因至今未闡明，但依據(jù)現(xiàn)有的...詳細»
- Q:
- A:
你好，克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，是由于位于14p的基因發(fā)生突變，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，臨床上又稱為Krabbe病、嬰兒家族性彌漫性...詳細»
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- A:
你好，脂肪瘤是很常見的一種良性腫物，是局部脂肪堆積引起，沒有遺傳的傾向，與基因突變無關(guān)。手術(shù)可以切除。選擇電刀切除，電刀切除的優(yōu)點是切割的時候有止血的作用，...詳細»
- Q:
- A:
線粒體基因突變糖尿?。号R床表現(xiàn)特點本病的臨床特點有①母系遺傳;即家系內(nèi)女性患者的子女均可能傳得此突變基因而得病，男性患者的于女均不得病，但不同家系子女患病率...詳細»
- Q:
- A:
實驗室檢查：腦脊液中蛋白質(zhì)含量異常增高;神經(jīng)傳導(dǎo)速率降低;典型的癥狀為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細胞及血清培養(yǎng)的成纖維細胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活...詳細»
- Q:
- A:
本病在臨床上可分為兩型。1.嬰兒型患兒多數(shù)在3～6個月時發(fā)病，首發(fā)癥狀以易激若、陣哭、淡漠或嘔吐等喂養(yǎng)困難為主，多數(shù)伴有營養(yǎng)不良;病情發(fā)展迅速，很快即出現(xiàn)進...詳細»