- Q:
- A:
你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的病因：呈AD遺傳。即常染色體顯性遺傳。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，Neuhauser(1975)首報(bào)7例，巨角膜智能發(fā)育不全以MR、肌張力低下、癲癇、腦型癱瘓和巨大角膜為特征，罕見。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，這個(gè)一般有一定的影響的，具體影響有多大很難說，和女性的體質(zhì)關(guān)系很大，建議您也不要過多的擔(dān)心，積極保胎最重要，等懷孕兩個(gè)月左右去做個(gè)孕檢，可以明確有沒有...詳細(xì)»
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- A:
視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征癥狀表現(xiàn)為M、肥胖、性幼稚、脈絡(luò)膜-視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良和并指或多指。每病例僅表現(xiàn)部分異常，各例間交互重疊。另可有小頭、先...詳細(xì)»
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- A:
你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的診斷：Aicardi綜合征又名胼胝體發(fā)育不良、脈絡(luò)膜網(wǎng)膜病變和嬰兒痙攣；Meckel綜合征又為dysencephalia ...詳細(xì)»
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- A:
您好，Rud(1927)首報(bào);以貧血、魚鱗癬、癲癇、MR和多發(fā)性神經(jīng)炎為特征，罕見。又稱Rud綜合征。發(fā)病機(jī)理可能是先天性外胚層發(fā)育不良或垂體功能低下。檢查...詳細(xì)»
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- A:
您好，診斷檢查：依據(jù)突出的臨床特征。鑒別診斷：應(yīng)與Sjogren-Larsson綜合征有區(qū)別，有報(bào)同一家中兩病共存。詳細(xì)»
- Q:
- A:
少癥狀X連鎖隱性智能發(fā)育不全治療主要是加強(qiáng)智能訓(xùn)練。詳細(xì)»
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- A:
您好，智能發(fā)育不全-癲癇-魚鱗癬綜合征的治療用藥對癥處理。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，巨角膜智能發(fā)育不全的癥狀表現(xiàn)：巨角膜智能發(fā)育不全患者身材矮小，顱面畸形，額突，鼻梁塌平，角膜巨大，多種虹膜異常，上唇很長，合并內(nèi)臟畸形者少見，可有外生...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，胼胝體發(fā)育不全指胼胝體的全部或局部沒有發(fā)育。為腦胼胝體部分或完全缺失及同時(shí)并發(fā)其他異常。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，智能發(fā)育不全-癲癇-魚鱗癬綜合征的治療用藥對癥處理。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，智能發(fā)育不全-癲癇-魚鱗癬綜合征的病因：發(fā)病機(jī)理可能是先天性外胚層發(fā)育不良或垂體功能低下。病理：檢查示腦發(fā)育不良，皮層錐體細(xì)胞有慢性染色質(zhì)溶解，少突膠...詳細(xì)»
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- A:
你好，胼胝體發(fā)育不全的治療：本畸形無特殊療法。詳細(xì)»
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- A:
你好，巨角膜智能發(fā)育不全的檢查診斷：巨角膜智能發(fā)育不全的診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)，可疑者均應(yīng)測量角膜大小。腦電圖和影像學(xué)檢查無特征性發(fā)現(xiàn)。詳細(xì)»
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- A:
少癥狀X連鎖隱性智能發(fā)育不全除嚴(yán)重MR外無明顯畸形及神經(jīng)系統(tǒng)改變，發(fā)生率不詳。又稱Renpenning綜合征.詳細(xì)»
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- A:
你好，大腦發(fā)育不完善在很大程度上跟腦積水有關(guān)系。腦積水并不是一個(gè)獨(dú)立的疾病，它是腦脊液循環(huán)障礙的一種表現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)多種疾病包括外傷、感染、腫瘤、畸形、腦血管...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的癥狀表現(xiàn)：凸頷，下唇低垂，上唇短，鸚鵡嘴樣鼻，眼突，頭短呈船狀或三角頭，顱縫早閉，顱內(nèi)壓增高，智能缺陷，癲癇發(fā)作。詳細(xì)»
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- A:
醫(yī)生建議：你好！根據(jù)你的情況，建議可以服用復(fù)方吡拉西坦腦蛋白水解物片用于治療1.急慢性腦血管病、腦外傷、各種中毒性腦病等各種原因引起的腦神經(jīng)功能障礙及記憶力...詳細(xì)»
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- A:
視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征對癥治療，手術(shù)修復(fù)畸形。雜合子可有輕度視網(wǎng)膜改變和肥胖，故遺傳咨詢重要。B超和胎兒鏡檢查可助產(chǎn)前診斷。詳細(xì)»
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- A:
少癥狀X連鎖隱性智能發(fā)育不全發(fā)病機(jī)理不明。呈XR遺傳，少數(shù)男性基因攜帶者可完全不顯。詳細(xì)»
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- A:
視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征診斷，癥狀典型者易于診斷。表現(xiàn)不全者須與單純肥胖、Frohlich綜合征和家族性多指(趾)鑒別?；?yàn)檢查無特異性，可...詳細(xì)»
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您好，Rud(1927)首報(bào);以貧血、魚鱗癬、癲癇、MR和多發(fā)性神經(jīng)炎為特征，罕見。又稱Rud綜合征。詳細(xì)»
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- A:
你好，胼胝體發(fā)育不全的治療：本畸形無特殊療法。詳細(xì)»
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- A:
您好,小兒先天性大腦發(fā)育不全的原因是很多的,多為這個(gè)通常會(huì)跟媽媽在懷孕的期間有一些高危的因素有關(guān)使得孩子出現(xiàn)腦發(fā)育不良,從我們的角度來說腦發(fā)育不良的孩子早期...詳細(xì)»
- Q:
- A:
視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征對癥治療，手術(shù)修復(fù)畸形。雜合子可有輕度視網(wǎng)膜改變和肥胖，故遺傳咨詢重要。B超和胎兒鏡檢查可助產(chǎn)前診斷。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，胼胝體發(fā)育不全的檢查診斷：神經(jīng)放射學(xué)及CT、MRI表現(xiàn)為第三腦室擴(kuò)大，無胼胝體，側(cè)腦室枕角擴(kuò)大，額角分離、變鈍且張開如蝙蝠翼。根據(jù)病程經(jīng)過和上述癥狀及...詳細(xì)»
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- A:
你好，胼胝體發(fā)育不全的癥狀表現(xiàn)：可無癥狀。病兒的主要臨床表現(xiàn)多為智能低下、抽搐、長束受損、視神經(jīng)萎縮、視神經(jīng)或虹膜缺失。常見表現(xiàn)是眼距過寬，耳畸形和下頷骨發(fā)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，胼胝體發(fā)育不全的檢查診斷：神經(jīng)放射學(xué)及CT、MRI表現(xiàn)為第三腦室擴(kuò)大，無胼胝體，側(cè)腦室枕角擴(kuò)大，額角分離、變鈍且張開如蝙蝠翼。根據(jù)病程經(jīng)過和上述癥狀及...詳細(xì)»
- Q:
- A:
視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征檢查，化驗(yàn)檢查無特異性，可有尿促性腺激素、FSH和17-酮降低。詳細(xì)»