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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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樊寧 主任醫(yī)師
深圳市眼科醫(yī)院
三級(jí)
青光眼與神經(jīng)眼科
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視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征是一種較為復(fù)雜的疾病，可能涉及多個(gè)系統(tǒng)的異常。通常需要進(jìn)行一系列檢查來(lái)明確診斷和評(píng)估病情。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
2018-08-07 13:47
1.眼部檢查：包括視力檢查、視野檢查、眼底造影等，以評(píng)估視網(wǎng)膜色素變性的程度和范圍。
2.內(nèi)分泌檢查：如甲狀腺功能、性激素、胰島素等，有助于了解肥胖的內(nèi)分泌原因。
3.基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，輔助診斷該綜合征。
4.顱腦影像學(xué)檢查：如頭顱CT或磁共振成像（MRI），查看大腦結(jié)構(gòu)是否異常。
5.代謝檢查：包括血糖、血脂、血尿酸等，了解代謝狀況。
6.智力評(píng)估：通過(guò)專業(yè)的智力測(cè)試評(píng)估智能發(fā)育水平。
7.生長(zhǎng)激素檢查：判斷生長(zhǎng)激素水平是否正常。
8.染色體檢查：排查染色體異常導(dǎo)致的發(fā)育問(wèn)題。
綜合多種檢查，有助于全面了解病情，為制定合理的治療方案提供依據(jù)。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張尚高 主治醫(yī)師
南寧市第九人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
五官科
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視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、智能發(fā)育不全綜合征檢查，化驗(yàn)檢查無(wú)特異性，可有尿促性腺激素、FSH和17-酮降低。
2016-08-09 21:23
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa，RP)，為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病，多侵犯雙眼，為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女，常見(jiàn)一家人同患此病，近親結(jié)婚子女尤為多見(jiàn)。且本病患者及其家人?？赏瑫r(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀，也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
